Ataxie de Friedreich

Qu’est-ce que l’ataxie de Friedreich ?

L’ataxie de Friedreich (aussi connue sous le nom de AF) est une pathologie héréditaire qui cause des dommages progressifs au système nerveux. Cela peut entraîner une faiblesse musculaire, des difficultés d’élocution ou une maladie cardiaque.

Le premier symptôme est généralement une difficulté à marcher qui s’aggrave progressivement et peut se propager aux bras et au tronc. La perte de sensibilité dans les extrémités peut se propager à d’autres parties du corps.

D’autres symptômes incluent la perte des réflexes tendineux, en particulier dans les genoux et les chevilles. La plupart des personnes atteintes d’ataxie de Friedreich développent une scoliose (une courbure de la colonne vertébrale d’un côté), ce qui peut nécessiter une intervention chirurgicale.

L’ataxie de Friedreich peut également entraîner des douleurs thoraciques, un essoufflement et des palpitations cardiaques. Ces symptômes sont le résultat de diverses formes de maladies cardiaques qui accompagnent souvent la maladie, telles que la cardiomyopathie hypertrophique (élargissement du cœur), la fibrose myocardique (formation de matériel fibreux dans les muscles cardiaques) et l’insuffisance cardiaque.

La maladie porte le nom du médecin Nicholas Friedreich, qui a décrit la maladie pour la première fois dans les années 1860. « Ataxie » fait référence à des problèmes de coordination et à une instabilité et survient dans de nombreuses maladies et affections.

L’ataxie de Friedreich est caractérisée par une dégénérescence du tissu nerveux de la moelle épinière et des nerfs qui contrôlent les mouvements des bras et des jambes.

La moelle épinière s’amincit et les cellules nerveuses perdent une partie de la myéline isolante, qui les aide à conduire les impulsions électriques nerveuses.

L’ataxie de Friedreich est rare ; elle touche environ 1 personne sur 50 000 aux États-Unis.

Les hommes comme les femmes sont atteints de façon
équitable. Les symptômes commencent généralement entre 5 et 15 ans, mais peuvent
apparaître dès l’âge de 18 mois ou aussi tardivement que l’âge de 30 ans.

Traitements et développements scientifiques

Il n’existe actuellement aucun médicament ou traitement efficace contre l’ataxie de Friedreich. Cependant, de nombreux symptômes et de complications associées peuvent être traités.

Des études montrent que la frataxine est une protéine mitochondriale importante pour le bon fonctionnement de plusieurs organes. Or, chez les personnes atteintes d’AF, la quantité de frataxine dans les cellules affectées est sévèrement réduite.

Cette perte de frataxine peut rendre le système nerveux, le cœur et le pancréas particulièrement sensibles aux dommages causés par les radicaux libres (produits lorsque l’excès de fer réagit avec l’oxygène).

Les chercheurs ont essayé de réduire les niveaux de radicaux libres en utilisant un traitement aux antioxydants. Des études cliniques initiales en Europe ont suggéré que les antioxydants comme la coenzyme Q10, la vitamine E et l’idébénone pourraient offrir des avantages limités.

Cependant, des essais cliniques aux États-Unis n’ont pas démontré l’efficacité de l’idébénone chez les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich. Des formes modifiées plus puissantes de cet agent et d’autres antioxydants sont actuellement en essai clinique.

Pendant ce temps, les scientifiques explorent également des moyens d’augmenter les niveaux de frataxine et de gérer le métabolisme du fer par le biais de traitements médicamenteux, le génie génétique et des systèmes d’administration de protéines.

Ressources

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