弗里德赖希共济失调
什么是弗里德赖希共济失调（Friedreich ataxia）？
弗里德赖希共济失调（也称为 FA 或 FRDA）是一种遗传性疾病，会导致神经系统进行性损伤。会导致肌肉无力、言语困难或心脏病。
第一个症状通常是行走困难，逐渐恶化并蔓延到手臂和躯干。四肢的感觉丧失会扩散到身体的其他部位。
其他症状包括腱反射消失，尤其是膝盖和脚踝。大多数患有弗里德赖希共济失调的人会出现脊柱侧弯（脊柱向一侧弯曲），这需要手术治疗。
弗里德赖希共济失调也会导致胸痛、呼吸急促和心悸。这些症状是由各种形式的心脏病引起的，通常还伴随着其它疾病，例如肥厚性心肌病（心脏扩大）、心肌纤维化（在心脏肌肉中形成纤维样物质）和心力衰竭。
这种疾病以医生 Nicholas Friedreich 的名字命名，他在 1860 年代首次描述了这种病症。 “共济失调”是指协调出现问题和丧失平衡，而且发生在许多疾病和病症中。
弗里德赖希共济失调的特点是脊髓中的神经组织和控制手臂和腿部运动的神经退化。
脊髓变得更薄，神经细胞失去一些帮助它们传导冲动的髓鞘绝缘层。
弗里德赖希共济失调很少见。它影响了美国大约五万分之一的人。
男性和女性受到同样的影响。通常在 5 到 15 岁之间开始出现症状，但最早可能在 18 个月或最晚在 30 岁出现。
治疗和科学发展
虽然目前还没有能效治愈或治疗弗里德赖希共济失调的方法。但是，许多症状和伴随的并发症却是可以治疗的。
研究表明，frataxin 是一种使多个器官发挥正常功能的重要的线粒体蛋白。然而，在患有 FA 的人中，受到影响的细胞中 frataxin 的数量严重减少。
frataxin 的损失可使神经系统、心脏和胰腺特别容易受到自由基（过量铁与氧气反应时产生）的损害。
研究人员试图通过抗氧化剂治疗来降低自由基的水平。欧洲的初步临床研究表明，辅酶 Q10、维生素 E 和艾地苯醌等抗氧化剂能发挥有限的作用。
然而，在美国的临床试验并未显示艾地苯醌对弗里德赖希共济失调患者有效。目前，比这种药物和其他抗氧化剂更有效的改良形式正在试验中。
与此同时，科学家们也在探索通过药物治疗、基因工程和蛋白质输送系统来提高 frataxin 水平和调节铁新陈代谢的方法。
资源
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