肌肉萎缩症
什么是肌肉萎缩症症？
肌肉萎缩症症(MD) 是指一组以控制运动的骨骼肌发生进行性虚弱和退化为特征的遗传性疾病。
肌肉萎缩症症有多种形式，有些在出生时就很明显，称为先天性肌肉萎缩症症，而其他形式在青春期发病。无论何时为确切的发病时间，MS 都可能导致行动不便甚至瘫痪。
三种类型的肌肉萎缩症症 （ MD）
三种最常见的 MD 类型在遗传模式、发病年龄、进展速度和虚弱分布方面有所不同。
杜氏肌肉萎缩症症（Duchenne MD）
杜氏肌肉萎缩症症主要影响男孩，是调节抗肌萎缩蛋白（一种参与维持肌肉纤维完整性的蛋白质）基因突变所导致。在3-5岁发病，进展迅速。大多数男孩在 12 岁时已经无法行走，到 20 岁时必须使用呼吸器呼吸。
面肩肱型肌肉萎缩症症 （Facioscapulohumeral MD）
面肩肱型肌肉萎缩症症出现在青春期，导致面部肌肉和手臂和腿部的某些肌肉逐渐无力。它进展缓慢，症状从轻微到致残不等。
强直性肌肉萎缩症症 （Myotonic MD）
强直性肌营养症不良症（强直性 MD）因发病年龄而异，其特征是手指和面部肌肉的肌强直（长期肌肉痉挛）。强直性肌营养症不良症MD 的其他症状包括腿软无力和高踏步态、白内障、心脏异常和内分泌紊乱。患有强直性 MD 的人也有长脸和下垂的眼睑，男性会出现额部秃顶。
有治疗 MD 的方法吗？
对各种形式的 MD 中的任何一种都没有特定的治疗方法。经常进行物理治疗可以防止疼痛的肌肉挛缩。某些处方药可用于疼痛管理以及减缓某些形式的 MD 中的肌肉退化。
矫形器械用于支撑，而为了改善患者的生活质量可能需要矫形外科手术。在某些情况下，可能需要呼吸治疗。最后，心脏异常可能需要心脏起搏器。
资料
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资料来源：国立神经疾病和中风研究所，国立卫生研究
