脊髓性肌萎缩症
什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是指一组影响神经细胞（运动神经元）以及对自主性肌肉控制的遗传性神经肌肉疾病。
SMA 是婴儿和幼儿死亡的主要遗传原因，它会导致大脑底部和脊髓的下运动神经元分裂，阻止它们传递正常肌肉功能所需的信号。
非自主性肌肉，例如控制膀胱和肠道功能的肌肉，在 SMA 中不受影响。听力和视力不受影响，智力正常或高于平均水平。
SMA的类型
SMA 的三种主要儿童期发病形式现在通常称为 1 型、2 型和 3 型。 这三种类型也称为常染色体隐性 SMA，这意味着父母双方都必须将缺陷基因传递给他们的孩子这种病。
所有形式的 SMA 都会影响躯干和四肢的骨骼肌。一般来说，靠近身体中心的肌肉比远离身体中心的肌肉受到的影响更大。
1 型 SMA是最严重的形式，主要影响控制口腔和喉咙肌肉的神经元，因此涉及更多咀嚼和吞咽问题。呼吸肌在所有形式的疾病中都有不同程度的参与。在 1 型 SMA 中，疾病的发作是在孩子出生后的前六个月内发生的。患有 1 型 SMA 的儿童在没有支撑的情况下无法坐下，并且死亡通常发生在两岁之前。
2 型 SMA是该疾病的中等形式。发病时间在七到十八个月之间。患有 2 型 SMA 的儿童通常学会在没有支撑的情况下坐下，但他们不会在没有帮助的情况下学会站立或行走。孩子的生存在很大程度上取决于呼吸和吞咽困难的程度。
3 型SMA是这种疾病的较温和形式。发病发生在 18 个月之后，最常见于 5 至 15 岁之间。咀嚼和吞咽肌肉无力是罕见的，呼吸影响一般不如前两种形式严重。这些孩子可能会活到成年。如果发生呼吸系统并发症，则对生命会构成最严重的威胁。
治疗
目前，没有已知的治疗方法可以阻止或逆转 SMA。物理治疗和矫形器械有助于保持步行功能。支架或手术也可能有助于抵消脊柱侧弯或脊柱弯曲。
世界各地的研究人员合作寻找 SMA 的原因，这在大多数情况下是由于缺乏一种称为 SMN（运动神经元存活）的蛋白质所致。当 SMN1 基因的两个拷贝中都存在突变时，就会出现这种缺陷——每个 5 号染色体上都有一个。
科学家们希望对基因进行表征，研究基因功能和病程，并找到预防、治疗并最终治愈这些疾病的方法。
资源
如果您正在寻找有关脊髓性肌萎缩症的更多信息或有特定问题，请在工作日周一至周五（东部时间上午 7 点至晚上 12 点）拨打免费电话 800-539-7309，咨询我们的信息专家。
