Dystrophie musculaire
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire ?
La dystrophie musculaire (DM) fait référence au groupe de maladies génétiques caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles squelettiques qui contrôlent le mouvement.
Il existe de nombreuses formes de dystrophie musculaire, certaines visibles à la naissance appelées dystrophie musculaire congénitale, tandis que d’autres se développent à l’adolescence. Quel que soit le moment exact de son apparition, la DM peut entraîner des troubles de la mobilité ou même une paralysie.
Trois types de DM
Les trois types de DM les plus courants diffèrent en termes de mode de transmission, d’âge d’apparition, de taux de progression et de distribution de la faiblesse.
DM de Duchenne
La DM de Duchenne affecte principalement les garçons et est le résultat de mutations dans le gène qui régule la dystrophine – une protéine impliquée dans le maintien de l’intégrité de la fibre musculaire. Elle débute entre 3 et 5 ans et progresse rapidement. La plupart des garçons deviennent incapables de marcher à 12 ans et à 20 ans, ils doivent utiliser un respirateur pour respirer.
DM facio-scapulo-humérale
La DM facio-scapulo-humérale apparaît à l’adolescence et provoque une faiblesse progressive des muscles du visage et de certains muscles des bras et des jambes. Elle progresse lentement et les symptômes peuvent varier de légers à invalidants.
DM myotonique
La DM myotonique varie selon l’âge d’apparition et se caractérise par une myotonie (spasme musculaire prolongé) dans les doigts et les muscles faciaux. Les symptômes supplémentaires de la DM myotonique comprennent une démarche aux pieds souples et à grands pas, des cataractes, des anomalies cardiaques et des troubles endocriniens. Les personnes atteintes de DM myotonique ont également des visages longs et des paupières tombantes, et les hommes souffrent de calvitie frontale.
Existe-t-il des traitements pour la DM ?
Il n’existe aucun traitement spécifique pour les différentes formes de DM. La kinésithérapie est souvent pratiquée pour prévenir les contractures musculaires douloureuses. Certains médicaments prescrits peuvent être utilisés pour la gestion de la douleur ainsi que pour ralentir la détérioration musculaire dans certaines formes de DM.
Les appareils orthopédiques sont utilisés pour le soutien tandis que chez d’autres individus une chirurgie orthopédique corrective peut être nécessaire pour améliorer la qualité de vie. Dans certains cas, une thérapie respiratoire peut être nécessaire. Enfin, les anomalies cardiaques peuvent nécessiter un stimulateur cardiaque.
Ressources
Si vous cherchez plus d’informations sur la dystrophie musculaire ou avez une question spécifique, nos spécialistes de l’information sont disponibles les jours ouvrables, du lundi au vendredi, au 800-539-7309 (numéro sans frais aux États-Unis), de 7h à 00h, heure de l’Est aux États-Unis.
Sources: Institut national des maladies neurologiques et des AVC,Institut national de la santé (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health)
