L’amyotrophie spinale
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ?
L’amyotrophie spinale (AMS) fait référence à un groupe de maladies neuromusculaires héréditaires qui affectent les cellules nerveuses (neurones moteurs) et le contrôle des muscles volontaires.
AMS, est la principale cause de décès d’origine génétique chez les nourrissons et les tout-petits. Elle provoque la désintégration des motoneurones inférieurs de la base du cerveau et de la moelle épinière, les empêchant de délivrer les signaux nécessaires au fonctionnement normal des muscles.
Les muscles involontaires, tels que ceux qui contrôlent la fonction vésicale et intestinale, ne sont pas affectés par l’AMS. L’audition et la vision ne sont pas affectées et l’intelligence est normale ou supérieure à la moyenne.
Types d’AMS
Les trois principales formes d’AMS infantiles sont maintenant appelées Type 1, Type 2 et Type 3. Les trois types sont également connus sous le nom de AMS autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour que leurs enfants héritent de la maladie.
Toutes les formes d’AMS, affectent les muscles squelettiques du tronc et des membres. En général, les muscles les plus proches du centre du corps sont plus touchés que ceux plus éloignés.
L’AMS de type 1, la forme la plus sévère, affecte principalement les neurones contrôlant les muscles de la bouche et de la gorge et implique donc davantage de problèmes de mastication et de déglutition. Les muscles respiratoires sont impliqués à des degrés divers dans toutes les formes de la maladie. Dans l’AMS de type 1, l’apparition de la maladie est notée dans les six premiers mois de la vie de l’enfant. Les enfants atteints d’AMS de type 1 sont incapables de s’asseoir sans soutien et la mort survient généralement avant l’âge de deux ans.
L’AMS de type 2 est une forme intermédiaire de la maladie. Le début se situe entre sept et dix-huit mois. Les enfants atteints de SMA de type 2 apprennent généralement à s’asseoir sans soutien, mais ils n’apprennent pas à se tenir debout ou à marcher sans aide. La survie de l’enfant dépend en grande partie du degré des difficultés respiratoires et de déglutition.
L’AMS Type 3 est une forme plus douce de cette maladie. Le début survient après l’âge de dix-huit mois et le plus souvent entre cinq et quinze ans. La faiblesse des muscles de la mastication et de la déglutition est rare, et les effets respiratoires ne sont généralement pas aussi sévères que dans les deux premières formes. Ces enfants peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte. Les complications respiratoires, si elles surviennent, constituent la menace la plus grave pour la vie.
Traitement
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement connu qui arrêtera ou inversera l’AMS. La physiothérapie et les appareils orthopédiques peuvent aider à préserver la fonction de marche. Les appareils orthopédiques ou la chirurgie peuvent également aider à contrer la scoliose ou la courbure de la colonne vertébrale.
Des chercheurs du monde entier ont collaboré pour trouver les causes de l’AMS qui résulte dans la plupart des cas d’une déficience d’une protéine appelée SMN (survie du motoneurone). Cette déficience se produit lorsqu’une mutation est présente dans les deux copies du gène SMN1 – une sur chaque chromosome 5.
Les scientifiques espèrent caractériser les gènes, étudier la fonction des gènes et l’évolution de la maladie, et également trouver des moyens de prévenir, de traiter et, en fin de compte, de guérir ces maladies.
Ressources
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