Spina bifida

Le spina bifida, c’est quoi ?

Peu de temps après la conception, lorsque les cellules commencent tout juste à se développer, le cerveau et la moelle épinière sont formés à partir d’une structure appelée tube neural embryonnaire. Le tube neural se replie et se ferme au cours de la troisième et de la quatrième semaines de grossesse. Rarement, une partie du tube neural ne se plie et ne se ferme pas complètement, ce qu’on appelle une anomalie du tube neural. Cela peut se produire n’importe où dans la zone où se forment le cerveau et la colonne vertébrale. Lorsque le tube neural ne se développe pas complètement dans le cerveau, une anencéphalie (une partie du cerveau et du crâne ne sont pas formées) ou une encéphalocèle (débordement du crâne) se produit. Une ouverture dans la colonne vertébrale se produit si la section de la moelle épinière du tube neural ne se plie pas et ne se ferme pas complètement. La colonne vertébrale osseuse ne se forme pas dans cette région. Ceci est diagnostiqué comme un spina bifida.

Le spina bifida est généralement diagnostiqué avant ou à la naissance. Il y a des cas de diagnostic à l’âge adulte. C’est typiquement dans le spina bifida occulta où il n’y a aucun symptôme. Cependant, à mesure que les gens vieillissent, le corps peut ne pas s’adapter comme chez les jeunes, ce qui entraîne des problèmes à l’endroit où le spina bifida est généralement découvert et diagnostiqué.

Pourquoi le spina bifida se produit-il ? On ne le comprend pas encore très bien. Il existe des preuves que cela est dû en partie à un manque d’acide folique dans l’alimentation de la mère. Au cours du mois précédant la conception et au cours des trois premiers mois de la grossesse, un supplément d’acide folique doit être pris pour faciliter la fermeture du tube neural. L’acide folique est un nutriment présent dans les aliments, cependant, un régime alimentaire typique ne contient pas les quantités nécessaires et il est difficile à atteindre. Par conséquent, les centres de contrôle et de prévention de la maladie (CDC) recommandent aux femmes de prendre 400 mg de supplément d’acide folique par jour, mais si une grossesse est envisagée, cette quantité doit être augmentée à 4000 microgrammes.

Il est important de prendre des vitamines prénatales lorsque l’on envisage une grossesse, car d’autres carences en vitamines peuvent contribuer au spina bifida. Une autre mesure avant et pendant la grossesse consiste à avoir une alimentation équilibrée, à contrôler des maladies telles que le diabète et l’obésité, à éviter de surchauffer votre corps en n’utilisant pas les bains à vapeur, les saunas et à contrôler la fièvre. Ce sont des considérations générales. Il n’y a pas à ce jour de preuves spécifiques que ces causes conduisent au spina bifida.

Il existe des types de spina bifida qui sont classés selon les spécificités de la lésion.

Spina Bifida Occulta est une forme bénigne de spina bifida où la colonne vertébrale est ouverte, mais la moelle épinière n’est pas hors de son emplacement habituel. Il n’y a généralement pas de poche au dos. Les altérations sont vraiment minimes lorsqu’il y en a. Une personne peut même ne pas se rendre compte qu’elle a ce diagnostic. La peau du dos peut ne présenter aucun changement, ou juste une fossette sur la zone ou une touffe de poils.

Le diagnostic de méningocèle est posé lorsqu’une poche de liquide céphalo-rachidien (le liquide qui protège le cerveau et la colonne vertébrale) fait saillie à l’arrière de la colonne vertébrale. Les nerfs de la moelle épinière ne s’étendent pas dans cette poche. Il peut y avoir de légers changements dans la fonction.

Le diagnostic de myéloméningocèle, est une poche sur le dos qui comprend le liquide céphalo-rachidien et une partie de la moelle épinière et des nerfs. L’individu a généralement des changements dans les capacités fonctionnelles telles que la marche, la toilette et la sensibilité. Il existe des diagnostics associés à la myéloméningocèle qui incluent l’hydrocéphalie (trop de liquide céphalo-rachidien entourant le cerveau), ce qui peut entraîner des troubles d’apprentissage, des problèmes de coordination, des problèmes visuels et une épilepsie.

Affections associées au spina bifida

Certains problèmes de santé peuvent survenir avec une incidence plus élevée selon différents types de spina bifida. Ces problèmes peuvent être liés à un trouble de la traction du tube neural, à un œdème, à une inflammation, à une moelle attachée ou à d’autres effets secondaires qui ne sont pas entièrement compris. Toutes les personnes atteintes de spina bifida ne présentent pas ces troubles, mais il sont souvent présents. Cette liste peut paraître accablante. La plupart des personnes atteintes de spina bifida ne souffrent pas de toutes les affections possibles.

Difficultés d’attention et d’apprentissage Les enfants, surtout avec l’hydrocéphalie, peuvent rencontrer des difficultés d’apprentissage. Ces difficultés d’apprentissage touchent la compréhension, la conceptualisation, la planification motrice ou d’autres problèmes. Une évaluation par un neuropsychologue à l’aide de tests adaptés au développement peut aider à identifier les besoins spécifiques afin que des techniques d’enseignement et des adaptations puissent être mises en œuvre. Un plan d’enseignement individualisé (PEI) sera créé par le personnel de l’école avec la contribution des fournisseurs de soins de santé et des parents ou tuteurs. Ce plan est ensuite suivi pour établir un environnement propice à l’apprentissage. En tant que parent ou tuteur, vous prendrez soin d’ examiner attentivement le document avant de l’approuver pour vous assurer que les besoins de votre enfant sont satisfaits de la manière la plus efficace.

Fonction vesicale En raison du spina bifida, la fonction vésicale peut être neurogène (problèmes de contrôle nerveux), avec rétention urinaire, vidange incomplète ou une combinaison des deux. La personne peut uriner spontanément mais ne pas complètement vider sa vessie, ce qui entraîne des infections répétées et une insuffisance rénale. Vu que les bébés portent des couches, la fonction de la vessie peut être mal évaluée. Une évaluation du fonctionnement de la vessie sera complétée soit par une radiographie, une échographie, une tomodensitométrie ou une IRM avec contraste pour visualiser la fonction vésicale et rénale, un cathétérisme pour vérifier la quantité d’urine laissée dans la vessie après la vidange appelée résidu post-mictionnel, une scintigraphie ou une échographie au chevet du patient, ou une étude urodynamique (un test qui évalue l’ensemble du système urinaire). Un programme de sondage intermittent peut contrôler la vidange efficace de la vessie.

La protection de la fonction rénale est extrêmement importante pour assurer à votre enfant un avenir en bonne santé. L’urine qui remonte de la vessie (un organe de stockage de l’urine) vers les reins (qui ne sont pas des organes de stockage) peut endommager les tissus rénaux délicats et provoquer une insuffisance rénale. Les lésions rénales sont plus fréquentes chez les personnes atteintes de spina bifida. De plus amples informations sur la fonction et le traitement de la vessie sont disponibles auprès de l’Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales: https://www.niddk.nih.gov/health-information/urologic-diseases/bladder-control-problems

Fonction intestinale La fonction intestinale neurogène, l’incontinence ou la vidange incomplète seront évaluées. Parce que les bébés utilisent des couches, l’intestin neurogène peut être négligé, ce qui entraîne des problèmes intestinaux plus tard dans la vie. Une élimination réussie peut être obtenue grâce à la mise en œuvre d’un programme intestinal. Les nourrissons commencent généralement par un suppositoire de glycérine coupé en quatre dans le sens de la longueur pour stimuler une selle complète et progressent à mesure qu’ils grandissent. L’inclusion alimentaire de fibres non digestibles, l’ajout aux selles de liquide peut aider à l’élimination intestinale. Les médicaments tels que les émollients fécaux liquides aident également au programme intestinal.

Dépression Chez certaines personnes atteintes de spina-bifida, comme chez toutes les personnes ayant des problèmes de santé chroniques, l’incidence de dépression peut être plus élevée. Travailler avec un psychologue ou un conseiller peut aider à identifier les problèmes ainsi qu’à proposer des stratégies pour l’individu et sa famille.

Épilepsie et convulsions Certaines personnes développent des convulsions ou de l’épilepsie, principalement en raison des conséquences du spina bifida, de l’hydrocéphalie et d’un traumatisme ou d’une lésion au cerveau. La moelle épinière attachée ou fixée, peut créer une augmentation de la pression dans le cerveau avant qu’elle (la moelle attachée) ne soit détachée mais cela peut provoquer l’apparition de crises. Il existe diverses raisons pour lesquelles l’épilepsie ou les convulsions peuvent se développer chez les personnes atteintes de spina bifida. Les médicaments sont utilisés pour aider à contrôler les crises.

Luxation de la hanche Chez le nourrisson, les hanches devront être évaluées pour un positionnement et un mouvement correct. En raison de la faiblesse musculaire, les hanches sont susceptibles de se déplacer à la naissance et dans le développement futur. Des exercices de renforcement, des interventions thérapeutiques et des équipements adaptés seront fournis. Une thérapie supplémentaire sera nécessaire à mesure que l’enfant grandit et devient plus indépendant.

Hydrocéphalie Cette affection due à une surabondance de liquide céphalo-rachidien dans et autour du cerveau est très courante. Elle peut être présente avant ou se développer après la naissance. Lorsqu’il y a un surplus de liquide dans le crâne rigide et fermé, la pression augmente et peut endommager le tissu nerveux délicat. Il est corrigé par la mise en place d’un shunt (tube) qui draine le liquide supplémentaire dans l’estomac ou l’abdomen pour l’élimination par le corps. Le shunt aura une bobine dans l’abdomen afin qu’il puisse s’étirer à mesure que l’enfant grandit. Occasionnellement, le shunt peut nécessiter une correction ou un remplacement.

Allergie au latex Il s’agit d’une allergie extrêmement dangereuse aux substances contenant du latex. Elle est fréquente chez les personnes atteintes de spina bifida. L’allergie au latex est le résultat d’une exposition répétée au latex, en particulier lors de l’exposition des muqueuses. Certains développeront une éruption cutanée lorsque le latex touchera leur corps, mais beaucoup peuvent développer de graves problèmes respiratoires en inhalant de la poussière et des odeurs de latex. Il est nécessaire d’éviter les produits en latex pour réduire l’exposition. Cela inclut de nombreuses équipements médicaux (la plupart sont étiquetés comme sans latex en raison de cette allergie grave chez de nombreuses personnes), des fournitures pour bébés comme des biberons, des tétines, des jouets, des ballons en latex et des aliments tels que les avocats, les bananes, les châtaignes, le kiwi et fruits de la passion. Parce que l’allergie au latex est si dangereuse, les parents et les hôpitaux pédiatriques n’autorisent que les ballons en mylar.

Lymphœdème Un œdème des bras ou des jambes peut être le résultat d’un fonctionnement lent du système lymphatique. Cela peut se produire surtout dans les membres inférieurs avec le spina bifida. Il peut apparaître dans l’enfance mais est plus typique chez les adultes atteints de spina bifida. Les appareils sont utilisés pour aider le corps à améliorer le flux lymphatique.

Obésité Les personnes atteintes de maladies chroniques, en particulier celles qui affectent la motricité, peuvent se retrouver en surpoids. Une suralimentation peut survenir. Chez les personnes atteintes de spina bifida affectant la motricité ou la cognition, une consultation régulière avec un diététicien peut aider à évaluer le besoin calorique d’un individu et à établir une alimentation saine et équilibrée pour aider à réguler le poids.

Escarres Pour les personnes atteintes de spina bifida avec diminution de la sensibilité, il faut porter une attention particulière aux soins de la peau. Des relâchements de pression pour permettre la circulation sanguine, un équipement de dispersion de pression pour s’asseoir et au lit doivent être utilisés pour éviter les lésions de pression. Les nourrissons et les bébés bougent naturellement. Les nourrissons atteints de spina bifida peuvent ne pas être aussi mobiles. Les équipements de retournement, de positionnement et de dispersion de pression doivent être utilisés dès la naissance, même à l’âge adulte.

Une diminution de la sensibilité peut entraîner des lésions cutanées. Les escarres peuvent être dues à la friction qui sépare la couche supérieure de la peau de la sous-couche, au cisaillement qui est une combinaison de pression et de friction sur les zones osseuses pointues. Le premier signe de lésion de pression est une décoloration de la peau. Le traitement principal consiste à prendre des mesures pour rester en dehors de la zone jusqu’à ce que la décoloration disparaisse. La prévention se fait par l’utilisation d’équipements de décompression, de positionnement et de dispersion de pression.

Interactions avec les autres Les interactions réussies avec d’autres enfants et adultes font partie du développement de tous les individus. Toutes les personnes ont des personnalités différentes, amicales, timides ou autres. Avec des problèmes chroniques, les enfants peuvent craindre les adultes, imaginant qu’on est sur le point de leur administrer un médicament, ou trop amicaux avec les adultes en raison de leurs fréquentes interactions avec le monde adulte des soins de santé. Certaines personnes atteintes de spina bifida ont du mal à trouver le bon équilibre dans leurs relations avec d’autres enfants ou des adultes. L’établissement d’opportunités et de limites peut être nécessaire pour une intégration réussie pour vous ou votre enfant.

Scoliose À mesure que les enfants grandissent, les muscles du dos peuvent se développer à des rythmes différents. Certains groupes musculaires peuvent être plus forts que d’autres, ce qui entraînera une traction de la vertèbre (colonne vertébrale ou rachis) d’un côté ou une courbe vers l’intérieur ou vers l’extérieur. Des exercices pour renforcer les muscles les plus faibles du dos peuvent corriger les problèmes de scoliose légers. Une réparation chirurgicale pour redresser la colonne vertébrale est également effectuée dans les cas avancés.

Apnée du sommeil Certaines personnes ont des schémas respiratoires qui ralentissent ou même s’arrêtent pendant de courtes périodes, surtout lorsqu’elles dorment. Avec le spina bifida, cela peut se produire pendant l’enfance ou ne pas se développer avant l’âge adulte. Une étude du sommeil peut identifier le type d’apnée du sommeil. Le traitement avec des appareils respiratoires mécaniques non invasifs peut améliorer l’apnée du sommeil. Il existe une variété d’équipements faciaux adaptés aux enfants et aux adultes.

Fonction sexuelle et infertilité : Chez l’adulte atteint de spina bifida, la fonction sexuelle, innervée par les derniers segments de la moelle épinière peut être affectée. Des traitements pour améliorer le fonctionnement sexuel sont disponibles. Pour les femmes, l’utilisation de traitements de fertilité peut généralement induire une grossesse. Les femmes atteintes de spina bifida peuvent mener un fœtus à terme. L’accouchement peut se faire par voie vaginale ou par césarienne, mais en cas de diminution ou d’absence de sensation, l’accouchement doit inclure tous les traitements reçus par une femme sans spina bifida car le corps réagira toujours. Pour les hommes, il existe une variété de traitements mécaniques et pharmaceutiques pour obtenir une érection. La contraception pour les hommes et les femmes atteints de spina bifida doit être utilisée pour prévenir la grossesse. Moelle épinière attachée Habituellement, l’extrémité de la moelle épinière flotte librement dans le canal rachidien. Avec le spina bifida, la moelle épinière peut être collée au canal rachidien qui tire ou étire ensuite la moelle épinière affectant les fonctions. L’attache de la moelle épinière est libérée par voie chirurgicale par un neurochirurgien.

Vision Certains enfants développent un strabisme ou un œil errant en raison d’un déséquilibre des muscles qui font bouger l’œil. Ceci est plus fréquent chez les enfants atteints de spina bifida, en particulier en cas d’hydrocéphalie. Dans la vue, les yeux s’alignent pour créer une image dans le cerveau. Dans le strabisme, les yeux ne s’alignent pas, ce qui entraîne une vision double. Finalement, l’œil le plus faible cessera d’envoyer des messages visuels. Dans certains cas, un cache-œil sera utilisé sur l’œil le plus fort pour permettre à l’œil le plus faible de se renforcer. Les exercices oculaires peuvent également aider à renforcer l’alignement. Dans les cas avancés, une correction chirurgicale des muscles oculaires est effectuée. Chez les nourrissons jusqu’à un an, les yeux peuvent sembler mal alignés en raison du développement de la structure faciale. C’est ce qu’on appelle le pseudo strabisme dans lequel la vision est normale. L’ophtalmologiste peut aider à différencier le strabisme du pseudo strabisme.

Faiblesse ou paralysie Dans le méningocèle et le myéloméningocèle, il peut se produire une faiblesse ou une paralysie dans le bas du corps, une diminution des sensations, des effets sur la fonction intestinale et vésicale (intestin neurogène, vessie neurogène) et un dysfonctionnement sexuel. Dans le myéloméningocèle, un traumatisme de la moelle épinière s’est produit parce que la moelle épinière est à l’extérieur du canal rachidien. La fonction dépendra du niveau de lésion, de la gravité de la blessure et de l’emplacement de la lésion du tube neural. La mobilité sera adaptée aux besoins de l’enfant.

Diagnostiquer le spina bifida

Pendant la grossesse

L’AFP (alpha-foetoprotéine) est un test sanguin de routine du sang de la mère analysé à 15 semaines de grossesse. Des résultats élevés peuvent indiquer des problèmes avec le tube neural. Les résultats du test sanguin de l’AFP conduiront le professionnel de la santé à rechercher davantage le spina bifida.

L’échographie est un test où des ondes sonores sont projetées dans l’utérus pour créer une image du fœtus. Un méningocèle ou un myéloméningocèle peuvent être observés.

L’amniocentèse est un test du liquide amniotique (le liquide dans lequel le fœtus flotte). Une aiguille est insérée dans l’abdomen de la mère pour prélever une petite quantité de liquide amniotique. Une quantité élevée d’AFP indique un spina bifida.

À la naissance ou plus tard

Lorsque le bébé naît et subit son premier examen physique, une fossette sur la colonne vertébrale ou une touffe de poils peut être le seul signe d’un spina bifida occulta. Dans certains cas de méningocèle ou de myéloméningocèle non diagnostiqué avant la naissance, une poche sur la colonne vertébrale sera visible.

Une échographie, une IRM ou une tomodensitométrie est réalisée dans la zone de la fossette, des poils ou de la poche pour évaluer le type de spina bifida. Des cas non diagnostiqués avant la naissance surviennent parfois si la zone de la colonne vertébrale n’a pas été clairement vue à l’échographie avant la naissance.

À l’âge adulte Étant donné que les effets du spina bifida peuvent ne pas être remarqués avant l’âge adulte, le diagnostic peut être posé plus tard dans la vie. Les symptômes peuvent inclure une faiblesse, en particulier dans les membres inférieurs, des problèmes urinaires ou intestinaux ou un dysfonctionnement sexuel. Le diagnostic est généralement posé par IRM ou tomodensitométrie. Bien que l’échographie soit l’outil de diagnostic typique, elle peut ne pas être utilisée car le spina bifida peut être découvert chez les adultes lors de la recherche d’autres diagnostics neurologiques.

Traiter le spina bifida

La chirurgie intra-utérine est parfois réalisée en cas de méningocèle et de myéloméningocèle. La mère est anesthésiée, l’utérus est ouvert et l’ouverture de la moelle épinière du fœtus est fermée. Le fœtus n’est pas déconnecté de la mère mais reçoit tout de même de l’oxygène, de la nutrition et de l’anesthésie via le cordon ombilical. Le bébé est remis dans l’utérus qui est refermé jusqu’à la naissance. Le bébé peut naître par voie vaginale mais très probablement par césarienne selon les cas. Pour faire effectuer ce type de chirurgie très pointue par un spécialiste, il vous faudra peut-être vous rendre dans un centre spécialisé.

Si le spina bifida n’est découvert qu’après la naissance du bébé, une échographie, une IRM ou une tomodensitométrie sera réalisée pour comprendre le type de spina bifida. Dans le cas du méningocèle, une intervention chirurgicale sera effectuée pour fermer l’ouverture dans la colonne vertébrale et retirer la poche. En cas de myéloméningocèle, une intervention chirurgicale est effectuée pour ramener la moelle épinière dans le canal rachidien avec fermeture de la colonne vertébrale et retrait de la poche.

Tests urodynamiques Une évaluation de la vessie peut être indiquée pour comprendre le fonctionnement du système urinaire. Dans un test urodynamique, un cathéter temporaire avec des capteurs est placé dans la vessie pendant que le liquide circule dans une intraveineuse. Un fluoroscope (rayons X légers) est utilisé pour visualiser le flux d’urine des reins, à travers les uretères vers la vessie et hors du corps tandis que les capteurs du cathéter mesurent les pressions dans la vessie et l’abdomen. Cette procédure sera effectuée comme base de fonctionnement, généralement avec des études de suivi annuelles pour surveiller et corriger les changements.

Un traitement thérapeutique pour réussir dans les activités de la vie quotidienne (AVQ) est fourni qui aidera l’enfant à atteindre les étapes de développement et à se préparer à la vie. Selon le type de spina bifida et le niveau de la blessure, la mobilité, la sensibilité et la fonction d’élimination peuvent être affectées. Si l’enfant a d’autres diagnostics, une thérapie cognitive doit être fournie.

Soins de transition

La plupart des cas de spina bifida sont découverts au cours du développement fœtal, quelques-uns à la naissance et un nombre encore plus réduit à l’âge adulte. Grâce au diagnostic précoce, les enfants grandissent dans un monde entouré de professionnels de la santé. Il peut donc être facile pour vous et pour d’autres d’aider votre enfant, plus que vous ne le pourriez pour un enfant sans spina bifida.

Les soins aux personnes atteintes de spina bifida sont continus parce que les enfants ont des besoins évolutifs à mesure qu’ils se développent. Il peut être difficile de passer des soins pédiatriques aux soins pour adultes, où l’on attend plus de responsabilité de l’individu. Pour faciliter la transition, il est important que l’enfant connaisse ses besoins en matière de soins dès le début. Utilisez des descriptions adaptées à l’âge. Les informations sur les jalons peuvent vous aider à faire la transition tout au long du développement, en transférant les soins et la responsabilité à votre enfant. Tous les jalons ne correspondront pas à votre enfant, mais l’activité des jalons peut être adaptée à ses capacités. Plus l’enfant est impliqué tôt de manière appropriée dans ses soins, plus il peut devenir responsable de lui-même, surtout lorsqu’il passe à l’âge adulte.

Certaines personnes atteintes de spina bifida occulta ne sauront pas qu’elles en sont atteintes. Tard dans la vie, les adultes peuvent remarquer certains changements dans leur fonction à cause du spina bifida caché qui est devient plus apparent en raison du vieillissement. Les adultes qui nécessitent une intervention chirurgicale plus tard dans la vie peuvent se retrouver chez le neurochirurgien pédiatrique qui connaît bien les chirurgies de fermeture. Il s’agit de personnes adultes ayant un problème pédiatrique.

Réhabilitation

Les professionnels impliqués dans les soins de votre enfant comprennent :

Pédiatre Un professionnel de la santé qui s’occupe de la santé générale et du bien-être de l’enfant. Le pédiatre peut être le professionnel de la santé qui coordonne les soins de votre enfant.

Physiothérapeute pédiatrique Un médecin spécialisé en médecine physique et de réadaptation avec une spécialisation en pédiatrie est un physiatre pédiatrique. Cette personne coordonnera les aspects spécifiques des besoins d’amélioration des activités de la vie quotidienne, de la thérapie et de la continence.

Coordonnateur des soins du spina bifida Si des soins sont reçus dans un centre de spina bifida, il y aura une personne que vous pourrez contacter pour les problèmes via ce service pédiatrique. Si ce n’est pas par un centre de spina bifida, un autre coordonnateur de soins peut être désigné ou vous le trouverez par l’intermédiaire de votre pédiatre. Le coordonnateur des soins Spina Bifida aide à organiser les services, les traitements et les thérapies tout au long de la vie, de la naissance à 21 ans. Cette personne aidera durant une hospitalisation, à l’école et à la maison pour les meilleurs résultats possibles pour votre enfant.

Neurochirurgien Spécialiste en chirurgie du système nerveux central. En règle générale, pour les personnes atteintes de spina bifida, cette personne se spécialise dans les âges pédiatriques. La fermeture de la blessure sera effectuée par le neurochirurgien, de même que des actes tels que le placement du shunt ou la libération de la moelle attachée.

Urologue Un spécialiste médical qui se concentre sur la fonction des voies urinaires est un urologue. Ce spécialiste suivra votre enfant tout au long de sa croissance et de son développement pour assurer une fonction rénale saine et une vidange efficace de la vessie.

Orthopédiste Un médecin qui travaille avec des problèmes squelettiques ou osseux. Cette personne peut diriger des thérapies ou effectuer une intervention chirurgicale pour des contractures (raccourcissement des muscles, des tendons ou du tissu cicatriciel), une scoliose ou d’autres problèmes liés aux os.

Kinésithérapeute (kiné) La personne qui assistera les mouvements de motricité globale est le kinésithérapeute. Ce professionnel fournira une thérapie pour la mobilité que ce soit les déplacements en fauteuil roulant, la marche avec des appareils fonctionnels ou en déambulation. Ils fournissent également des conseils pour le renforcement, les transferts et des exercices pour améliorer la santé et la fonction.

Ergothérapeute L’ergothérapeute est un spécialiste de la motricité fine et des activités de la vie quotidienne (AVQ). L’accent est mis sur un large éventail de thérapies allant du renforcement aux transferts mais touchant aussi à l’alimentation, l’habillage et à la nutrition.

Le spécialiste de la vie infantile se trouve généralement dans les cabinets pédiatriques et les hôpitaux pédiatriques. Connaissant bien les stades de développement des enfants, ce professionnel créera un environnement pour obtenir les meilleurs résultats et provoquer le moins de traumatismes possibles pour votre enfant compte tenu de ses besoins médicaux.

Infirmière diplômée Une infirmière diplômée fournit les soins infirmiers pour soutenir et obtenir les meilleurs résultats en matière de soins de santé. L’infirmière diplômée est une bonne source d’informations et fournit aussi des soins directs.

Diététicien Les personnes ayant des besoins chroniques en matière de soins de santé ont souvent besoin de directives pour des régimes alimentaires nutritifs. L’apport calorique peut devenir problématique lorsqu’il y a des difficultés de mobilité. Une évaluation de l’âge et de la taille orientera l’apport calorique équilibré en fonction de la dépense énergétique. Neuropsychologue Un psychologue spécialement formé utilise des techniques d’évaluation pour identifier les domaines de préoccupation concernant les capacités cognitives, de réflexion et d’apprentissage. Une fois l’évaluation terminée, le neuropsychologue est essentiel pour fournir des stratégies permettant de créer des situations pour un apprentissage et des résultats optimaux.

Psychologue/Conseiller Les personnes et les familles dont des membres souffrent de problèmes de santé chroniques peuvent rechercher des conseils pour la dynamique personnelle ou familiale. Un psychologue ou un conseiller peuvent aider à créer des stratégies efficaces pour chaque individu ou chaque famille.

Enseignant Tout le personnel scolaire intervenant auprès de votre enfant doit être conscient des besoins physiques et des capacités d’apprentissage qui lui sont propres ainsi que des stratégies pour créer le meilleur environnement d’apprentissage.

Directives cliniques

Association Spina Bifida. Lignes directrices pour la prise en charge des personnes atteintes de spina bifida. 2018. https://www.spinabifidaassociation.org/guidelines/. Ces directives s’adressent aux individus tout au long de la vie.

L’Association Spina Bifida a établi un registre au Centre national des malformations congénitales et des troubles du développement au sein des centres de contrôle et de prévention de la maladie (CDC). https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/nsbprregistry.html

Prestations militaires

Les personnes nées avec le spina bifida, ayant uniquement un déficit neurologique, et dont les parents ont servi dans l’armée active américaine en temps de guerre en Corée ou au Vietnam sont éligibles à des prestations. On pense que le spina bifida pourrait être connecté à l’« agent Orange ». Les prestations comprennent des soins de santé à vie, des produits pharmaceutiques, une allocation mensuelle, une formation professionnelle et des services de réadaptation. Plus d’informations peuvent être trouvées sur le site Web de l’Administration des anciens combattants : https://www.va.gov/COMMUNITYCARE/programs/dependents/spinabifida/index.asp

Recherche

Une palette de recherches est mené sur le spina bifida. L’Association Spina Bifida a établi un registre au Centre national des malformations congénitales et des troubles du développement au sein des centres de contrôle et de prévention de la maladie (CDC). https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/nsbprregistry.html. Ce registre vise à créer un programme de recherche pour créer et coordonner la recherche sur le spina bifida de manière cohérente et coordonnée.

Les recherches sur le dépistage précoce, la prévention et la chirurgie in utero continuent d’être étudiées. Le diagnostic, le traitement vitaminique avant et pendant la grossesse et la chirurgie pour fermer l’ouverture de la colonne vertébrale avant la naissance ont tous été développés grâce à des recherches approfondies. Il a été déterminé que la chirurgie intra-utérine entre 19 et 25 semaines de grossesse réduisait considérablement les dommages supplémentaires telles que l’hydrocéphalie, la hernie cérébrale et qu’elle augmentait la capacité à marcher. Un lien génétique est à l’étude bien qu’il ne semble pas y avoir de modèle familial. Ces domaines continuent d’être affinés par d’autres recherches.

Bon nombre de diagnostics associés sont étudiés dans diverses disciplines. Il existe des recherches approfondies sur la nutrition, les capacités d’apprentissage, la vision et les lésions de la moelle épinière ainsi que les complications secondaires des lésions de la moelle épinière. Les disciplines travaillent ensemble pour fusionner les informations entre les groupes de diagnostic afin d’élargir la recherche.

Faits et chiffres

On estime que 1 427 bébés naissent chaque année avec le spina bifida. Les taux par origine ethnique comprennent :

• Hispanique : 3,80 pour 10 000 naissances
• Caucasien : 3,09 pour 10 000 naissances
• Afro-américain : 2,73 pour 10 000 naissances

Le coût approximatif des soins pour une personne atteinte de spina bifida, y compris les frais de soins par des aidants, est estimé à 791 900 $.

Au cours de la première année de vie, les frais d’hospitalisation varient de 21 900 $ à 1 350 700 $.

Environ 18 % des bébés atteints de spina bifida subissent plus de trois hospitalisations au cours de la première année de leur vie.

Si une mère donne naissance à un enfant atteint de spina bifida, le risque qu’elle ait d’autres enfants souffrant du même problème augmente de 3 %. Si plus d’un enfant a le spina bifida, les risques d’autres enfants avec le même problème sont encore plus élevés. Cela suggère une possibilité qu’il puisse y avoir un lien familial ou un problème génétique qui n’a pas été découvert.

Source : Centres de contrôle et de prévention des maladies : https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/index.html

Ressources aux consommateurs

Si vous cherchez plus d’informations sur le spina bifida ou avez une question spécifique, nos spécialistes de l’information sont disponibles les jours ouvrables, du lundi au vendredi, au 800-539-7309 (numéro sans frais aux États-Unis) de 7h à 00h (heure de l’Est aux États-Unis).

LECTURES COMPLÉMENTAIRES

Références

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