근이영양증
근이영양증이란?
근이영양증(MD)은 운동을 조절하는 골격근의 점진적인 쇠약과 퇴행을 특징으로 하는 유전 질환군을 말합니다.
근이영양증에는 여러 형태가 있습니다. 일부는 출생 시에 두드러지는 선천성 근이영양증이란 형태를 보이지만, 다른 형태는 청소년기에 발생합니다. 정확한 발병 시기와 관계없이 근이영양증은 이동 장애나 마비로도 이어질 수 있습니다.
근이영양증의 세 가지 유형
가장 일반적인 근이영양증의 세 가지 유형은 유전 패턴과 발병 나이, 진행 속도, 쇠약 분포 면에서 다릅니다.
듀시엔형 근이영양증
듀시엔형 근이영양증은 주로 남아에게 영향을 미치며, 근섬유의 완전성을 유지하는 데 관여하는 단백질인 디스트로핀을 조절하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 발병은 3~5년 사이에 빠르게 진행됩니다. 대부분의 남아는 12세가 되면 걸을 수 없게 되고, 20세가 되면 인공호흡기를 사용하여 호흡해야 합니다.
안면 견갑 상완형 근이영양증
안면 견갑 상완형 근이영양증은 청소년기에 발생하며, 얼굴 근육과 팔 및 다리의 특정 근육에 점진적인 쇠약을 가져옵니다. 서서히 진행하는 유형으로, 증상은 경증에서 장애를 초래하는 것까지 다양합니다.
근긴장성 이영양증
근긴장성 이영양증은 발병 나이에 따라 다르게 나타나며, 손가락과 얼굴 근육의 근긴장증(장기 근육 경련)이 특징입니다. 근긴장성 이영양증의 추가 증상으로는 축 늘어지고 발을 높이 드는 걸음걸이, 백내장, 심장 이상, 내분비 장애 등이 있습니다. 근긴장성 이영양증 환자는 긴 얼굴과 처진 눈꺼풀을 가지고 있으며 남성은 전두부 탈모를 겪습니다.
근이영양증의 치료법이 있나요?
다양한 형태의 근이영양증에 맞춘 특정 치료법은 없습니다. 물리치료는 통증을 동반한 근육 구축을 예방하기 위해 자주 시행됩니다. 특정 처방 약물은 통증을 관리하고 일부 형태의 근이영양증에서 근육 악화를 늦추는 데 사용될 수 있습니다.
정형외과 장비는 지원을 위해 사용하는 반면 정형외과 교정 수술은 사람들의 삶의 질 향상을 위해 필요할 수 있습니다. 호흡 치료가 필요한 경우도 있습니다. 마지막으로 심장 이상에는 박동 조율기가 필요할 수 있습니다.
자료
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출처: 국립 신경 질환 뇌졸중 연구소(National Institute of Neurological Disorders and Stroke), 미국 국립보건원(National Institutes of Health)
