척수성 근위축증
척수성 근위축증이란?
척수성 근위축증(SMA)은 신경 세포(운동 뉴런)와 수의근 조절에 영향을 미치는 유전성 신경근 질환군을 말합니다.
영유아 사망의 주요 유전적 원인인 척수성 근위축증은 뇌 기저부와 척수의 하위 운동 신경을 분해해 정상적인 근육 기능에 필요한 신호를 전달하지 못하게 합니다.
방광과 장 기능을 조절하는 것과 같은 불수의근은 척수성 근위축증의 영향을 받지 않습니다. 청력과 시력은 영향을 받지 않으며 지능은 정상이거나 평균 이상입니다.
척수성 근위축증의 유형
척수성 근위축증의 세 가지 주요 아동기 발병 형태는 현재 일반적으로 제1형, 제2형 및 제3형이라고 합니다. 세 가지 유형 모두 상염색체 열성 척수성 근위축증으로도 알려져 있는데, 이는 자녀가 질병을 물려받기 위해서는 양쪽 부모 모두 결함이 있는 유전자를 물려주어야 함을 의미합니다.
모든 형태의 척수성 근위축증은 몸통과 팔다리 골격근에 영향을 미칩니다. 일반적으로 몸의 중심에 가까운 근육은 멀리 있는 근육보다 영향을 더 받습니다.
제1형 척수성 근위축증은 가장 심각한 형태로, 주로 입과 목 근육을 제어하는 신경에 영향을 미쳐 씹고 삼키는 데 더 많은 문제가 있습니다. 호흡기 근육은 모든 형태의 질병에 다양한 수준으로 관여합니다. 제1형 척수성 근위축증의 경우 아동의 생후 첫 6개월 이내에 질병의 발병을 기록합니다. 제1형 척수성 근위축증이 있는 어린이는 혼자 앉을 수 없으며 일반적으로 2세 이전에 사망합니다.
제2형 척수성 근위축증은 질병의 중간 형태입니다. 발병은 7개월에서 18개월 사이입니다. 제2형 척수성 근위축증이 있는 어린이는 일반적으로 혼자 앉는 법을 배우지만 스스로 서거나 걷는 법은 배우지 못합니다. 아이의 생존은 대부분 호흡 곤란과 삼키는 것의 어려움이 얼마나 심한지에 따라 다릅니다.
제3형 척수성 근위축증은 이 질병의 경미한 형태입니다. 발병은 18개월 이후에 발생하며 대부분 5세에서 15세 사이에 발생합니다. 씹고 삼키는 근육의 약화는 드물고 호흡 효과는 일반적으로 첫 두 유형만큼 심하지 않습니다. 이러한 아이들은 성인이 될 때까지 생존합니다. 호흡기 합병증의 발병은 생명에 가장 심각한 위협이 됩니다.
치료
현재로서는 척수성 근위축증의 진행을 중단하거나 역전할 수 있는 것으로 알려진 치료법은 없습니다. 물리 치료나 정형외과 기기는 보행 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 교정기나 수술은 척주측만증이나 척추의 만곡을 방지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
전 세계의 연구원들은 대부분 SMN(생존 운동 뉴런)이라는 단백질의 결핍에서 기인하는 척수성 근위축증의 원인을 찾으려 협력해 왔습니다. 이 결핍은 5번 염색체에 각각 하나씩 있는 SMN1 유전자의 두 복제에 돌연변이가 존재할 때 발생합니다.
과학자들은 유전자를 특성화하고, 유전자의 기능 및 질병 경과를 연구하여 이러한 질병의 예방과 관리 및 궁극적인 치료법을 찾기를 희망합니다.
자료
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