Distrofia muscular
O que é distrofia muscular?
Distrofia muscular (DM) refere-se ao grupo de doenças genéticas caracterizadas por fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos que controlam o movimento.
Existem muitas formas de distrofia muscular, algumas perceptíveis no nascimento, conhecidas como distrofia muscular congênita, enquanto outras se desenvolvem na adolescência.Independentemente do momento exato do início, a EM pode levar à diminuição da mobilidade ou até à paralisia.
Três tipos de DM
Os três tipos mais comuns de DM diferem em termos de padrão de herança, idade inicial, taxa de progressão e distribuição da fraqueza.
DM de Duchenne
A DM de Duchenne afeta principalmente os meninos e é o resultado de mutações no gene que regulam a distrofina – uma proteína envolvida na manutenção da integridade da fibra muscular. O início é entre 3 a 5 anos e progride rapidamente. A maioria dos meninos fica incapaz de andar aos 12 anos e, aos 20 anos, precisa usar um respirador para respirar.
DM facioscapulohumeral
A DM facioscapulohumeral aparece na adolescência e causa fraqueza progressiva nos músculos faciais e em certos músculos dos braços e das pernas. Ela progride lentamente e os sintomas podem variar de leve a deficiência.
DM miotônica
A DM miotônica varia na idade de início e é caracterizada pela miotonia (espasmo muscular prolongado) dos dedos e músculos faciais. Os sintomas adicionais da DM miotônica incluem mancar com os pés flexíveis e passos largos, cataratas, anormalidades cardíacas e distúrbios endócrinos. Os indivíduos com DM miotônica também têm rostos compridos e pálpebras caídas, e nos homens, calvície frontal.
Existem tratamentos para DM?
Não existe tratamento específico para nenhuma das várias formas de DM. A fisioterapia é frequentemente praticada, evitando contraturas musculares dolorosas. Certos medicamentos prescritos podem ser usados para o controle da dor e para diminuir a deterioração muscular em algumas formas de DM.
Aparelhos ortopédicos são utilizados como suporte, enquanto a cirurgia ortopédica corretiva pode ser necessária para melhorar a qualidade de vida em outros casos. Em alguns casos, podem ser necessários a terapia respiratória. Finalmente, as anormalidades cardíacas podem precisar de um marcapasso.
Recursos
Se você estiver procurando mais informações sobre distrofia muscular ou tiver uma pergunta específica, nossos especialistas em informações estão disponíveis em dias úteis de segunda a sexta-feira, de segunda a sexta-feira, gratuitamente, no número 800-539-7309, das 7h às 0h ET.
Fontes:National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health
