Atrofia muscular espinhal
O que é atrofia muscular espinhal?
Atrofia muscular espinhal (AME) refere-se a um grupo de doenças neuromusculares congênitas que afetam as células nervosas (neurônios motores) e o controle dos músculos voluntários.
A AME, a principal causa genética de morte em bebês e crianças pequenas, faz com que os neurônios motores inferiores na base do cérebro e da medula espinhal se desintegrem, impedindo-os de transmitir os sinais necessários para a função muscular normal.
Músculos involuntários, como os que controlam a função da bexiga e do intestino, não são afetados na AME. A audição e a visão não são afetadas e a inteligência é normal ou acima da média.
Tipos de AME
As três principais formas da AME que começam na infância agora são chamadas de Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. Todos os três tipos também são conhecidos como AME autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais podem transmitir o gene defeituoso fazendo com que seus filhos herdem a doença.
Todas as formas de AME afetam os músculos esqueléticos do tronco e dos membros. Em geral, os músculos mais próximos do centro do corpo são mais afetados do que os mais distantes.
A AME Tipo 1, a forma mais grave, afeta principalmente os neurônios que controlam os músculos da boca e da garganta e, portanto, envolve mais problemas com a mastigação e a deglutição. Os músculos respiratórios estão envolvidos em diferentes graus em todas as formas da doença. Na AME Tipo 1, o início da doença é observado nos primeiros seis meses de vida da criança. Crianças com AME Tipo 1 não conseguem sentar-se sem apoio, geralmente ocorrendo a morte antes dos dois anos de idade.
A AME Tipo 2 é uma forma intermediária da doença. O início é entre sete e dezoito meses. As crianças com AME Tipo 2 geralmente aprendem a sentar-se sem apoio, mas não aprendem a ficar em pé ou a andar sem ajuda. A sobrevivência da criança depende em grande parte do grau de dificuldade respiratória e da deglutição.
A AME Tipo 3 é uma forma mais branda dessa condição. O início ocorre após os dezoito meses e, na maioria das vezes, entre os cinco e os quinze anos. A fraqueza dos músculos da mastigação e da deglutição é rara, e os efeitos respiratórios geralmente não são tão graves quanto nas duas primeiras formas. Essas crianças podem viver até a idade adulta. As complicações respiratórias, se ocorrerem, representam uma ameaça maior à vida.
Tratamento
Atualmente, não há tratamento conhecido que pare ou reverta a AME. A fisioterapia e aparelhos ortopédicos podem ajudar a preservar a função de andar. Aparelhos ou cirurgia também podem ajudar a neutralizar a escoliose ou curvatura da coluna vertebral.
Pesquisadores de todo o mundo colaboraram para encontrar as causas da AME, que na maioria dos casos resultam em uma deficiência de uma proteína chamada SNM (sobrevivência do neurônio motor). Essa deficiência ocorre quando uma mutação está presente em ambas as cópias do gene SNM1 – uma em cada cromossomo 5.
Os cientistas esperam caracterizar os genes, estudar a função dos genes e o curso da doença, e encontrar maneiras de prevenir, tratar e, finalmente, curar essas doenças.
Recursos
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