Esclerose lateral amiotrófica

O que é ELA?

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) (às vezes chamada de doença de Lou Gehrig) é uma doença neurológica que afeta principalmente os nervos do tronco cerebral, medula espinhal e córtex cerebral. É um subconjunto de um grupo maior de doenças chamadas Doença do Neurônio Motor (DNM). A causa desta doença é desconhecida. A ELA afeta a função mais frequentemente como fraqueza e desgaste muscular dos membros superiores. Alguns indivíduos também terão os mesmos efeitos musculares nas extremidades inferiores. Apresenta dificuldade em controlar a fala (disartria) e engolir (disfagia). À medida que a ELA avança, a respiração pode ser afetada. Como a ELA afeta apenas a atividade motora, a doença não prejudica a mente, personalidade, inteligência ou memória de uma pessoa.

Mudanças corporais na ELA

Informações de fora do corpo são recebidas por neurônios aferentes ou sensoriais (nervos sensoriais) e transmitidas ao cérebro. Em resposta, o cérebro envia uma mensagem ao corpo por meio de neurônios motores (nervos em movimento). Os neurônios motores se originam no tronco cerebral, medula espinhal e córtex cerebral, as áreas do sistema nervoso central que são afetadas pela ELA. Se você sentir coceira, dor ou outro estímulo no corpo ou para ele, os neurônios sensoriais enviarão uma mensagem ao cérebro. O cérebro então enviará uma resposta para mover, arranhar ou reagir de alguma forma à sensação. São os neurônios motores que são atrasados, interrompidos ou destruídos na ELA. O envolvimento da função motora pode ser diferente em cada lado do corpo.

Outros efeitos significativos da ELA incluem desafios motores orais (boca e garganta). A disartria é a dificuldade de controlar os músculos para falar, resultando em fala lenta ou difícil de entender. Os músculos da deglutição são afetados com aumento da asfixia e diminuição da capacidade de mover fluidos ou alimentos da boca para o estômago (disfagia).

Quando o tronco cerebral está envolvido, você pode notar fasciculações (contração muscular involuntária de um único neurônio motor, uma contração muscular) na língua, mãos e braços. A paralisia ou paresia muscular (fraqueza) dos músculos controlados pelos nervos cranianos (nervos originados no cérebro) pode ser espástica (incapaz de relaxar) ou flácida (incapaz de se contrair). Consulte a tabela de nervos cranianos abaixo para a função motora de cada nervo craniano. Estas são as funções afetadas pela ELA. Os nervos cranianos particularmente afetados pela ELA estão em negrito.

As funções sensoriais de visão, tato, audição, paladar e olfato não são afetadas. As funções motoras do movimento ocular e a continência da bexiga e intestino geralmente permanecem inalteradas até o final da doença. A cognição ou capacidade de pensamento permanece intacta ao longo do curso da doença.

Tabela de nervos cranianos

Sintomas da ELA

Os sintomas da ELA aparecem e progridem de maneira diferente nos indivíduos. Algumas pessoas notarão dificuldade nas extremidades, enquanto outras notarão primeiro problemas com alterações vocais. A ELA se manifesta e se desenvolve de maneiras diferentes, dependendo de quais músculos se enfraquecem primeiro e de como a doença progride. Os sintomas podem incluir:

• Início gradual, geralmente indolor, fraqueza muscular geral
• Fadiga anormal dos braços, pernas ou corpo inteiro: deixar cair as coisas, tropeçar e cair
• Perda de controle nas mãos e braços
• Dificuldade para falar, mastigar, engolir e/ou respirar, fala arrastada ou nasal
• Câimbras musculares (espasmos) ou contrações musculares (fasciculações) nos ombros, língua ou pernas
• Fraqueza muscular no braço, perna ou diafragma
• Períodos incontroláveis de riso ou choro

A ELA é uma doença progressiva. Os primeiros sintomas são geralmente leves, muitas vezes até imperceptíveis. Os primeiros sintomas que podem ser notados podem ser nas mãos, voz ou pernas. Nas mãos, falta de jeito ou alterações na função motora fina ou na escrita podem ser um primeiro sinal. Alterações na voz, engolir ou manipular saliva são chamadas de início bulbar. Mudanças nas pernas percebidas por tropeços ou dificuldade para caminhar são chamadas de início dos membros.

Tipos de ELA

A ELA tem vários subtipos, muitos relacionados a uma mutação genética específica. As variações nos sintomas e na progressão da doença são baseadas nesses subtipos. Por exemplo, o físico Steven Hawking viveu 55 anos após o diagnóstico de ELA. O tratamento e a pesquisa geralmente não diferenciam por subtipo. Os cuidados prestados são baseados nas necessidades individuais de indivíduos com qualquer subtipo de ELA.

Dois padrões de desenvolvimento de ELA foram observados.

ELA esporádica é o tipo mais comum. Nestes casos, a ELA se desenvolve sem motivo conhecido. Não há risco familiar conhecido ou motivo conhecido para o início. Herdar a doença ou transmiti-la a crianças não é comum. A ELA esporádica é responsável por 90% dos casos diagnosticados.

A ELA familiar é diagnosticada por uma anormalidade em qualquer um dos 12 genes conhecidos. Os genes mais comumente associados são C9orf72, SOD1, TARDBP e FUS. O gene: “72 quadro de leitura aberta do cromossomo 9” ou C9ORF72 é uma fonte conhecida de ELA, bem como demência do lobo frontal. Indivíduos com problemas neste gene podem ter as duas doenças.

A ELA familiar é herdada de um pai e pode ser transmitida a filhos biológicos. A irregularidade genética é responsável por 5-10% dos casos e em ocasiões muito raras é encontrada na população de ELA esporádica sem uma herança conhecida encontrada.

Existem outras teorias sobre o desenvolvimento de ELA. Isso inclui exposição a toxinas, atividade física extenuante e disfunção imunológica. A degeneração dos nervos sem inflamação é outra teoria. A desmielinização (perda da bainha de mielina que cobre o nervo) com cicatriz secundária é uma teoria adicional. No entanto, nenhuma dessas teorias ainda não foi definitiva para ELA.

Efeitos da ELA na função corporal

Efeitos motores orais

Embora as pessoas com ELA não produzam excesso de saliva, seus problemas de deglutição podem criar sialorreia ou salivação e baba excessivas. Podem ser necessários ensaios de vários medicamentos até que um forneça alívio sem efeitos colaterais indesejáveis.

A dificuldade em engolir e mastigar os alimentos aumenta com o tempo. A coordenação dos músculos para uma mastigação eficaz pode aumentar a dificuldade de digestão. O peso deve ser monitorado cuidadosamente para garantir que a perda não seja muito agressiva. Devido à diminuição das habilidades motoras orais, os problemas de engasgamento aumentam. Em estágios posteriores da doença, pode ser necessário considerar a alimentação por meio de um tubo colocado através da parede abdominal até o estômago.

Efeitos de comunicação

A perda da capacidade de comunicação não é uma ameaça à vida ou dolorosa, mas ser incapaz de se comunicar verbal e fisicamente é um aspecto muito frustrante da ELA. Dispositivos assistivos podem ajudar. Grande parte da tecnologia hoje depende de um simples toque, movimento dos olhos ou até mesmo ondas cerebrais para ativar os dispositivos. Indivíduos podem usar placas de comunicação feitas por eles mesmos com letras e imagens ou dispositivos mecânicos de alto nível em sofisticação, mas fáceis de usar.

Obter um dispositivo de comunicação com antecedência, antes que seja necessário, dá tempo para que o indivíduo grave sua própria voz para ser usada pela máquina. Pode ser bastante satisfatório soar como você, em vez de uma voz mecânica.

Inúmeros dispositivos de comunicação estão no mercado e podem ser encontrados em muitos revendedores de saúde domiciliar ou sites de compras. A ALS Association suporta uma lista de produtos e fornecedores. Qualquer parte do corpo com a menor função pode ser aproveitada para usar um dispositivo de comunicação.

Efeitos respiratórios

Um problema comum a muitas pessoas com a ELA é a incapacidade de tossir com força suficiente para limpar até mesmo quantidades normais de muco. As pessoas são aconselhadas a garantir que a ingestão de líquidos seja suficiente para manter as secreções finas. Alguns tomam um remédio para tosse sem receita contendo a guaifenesina expectorante, um diluente de muco.

Uma tosse fraca pode ser mais eficaz com tosse assistida, fornecendo respirações mais completas com um ambu-bag para melhorar a tosse ou usando um dispositivo como um “caixão” ou “inalador” (fornece respirações profundas através de uma máscara e, em seguida, reverte rapidamente para pressão negativa para simular uma tosse).

Os níveis de oxigenação podem diminuir à noite devido ao metabolismo noturno mais lento, deitado e musculatura fraca. Adicionar um clipe de oximetria de pulso ao dedo detectará se isso está acontecendo. Se necessário, um dispositivo de pressão nasal pode ser adicionado para garantir que os níveis de oxigênio e dióxido de carbono em seu corpo sejam adequados.

Quando os músculos que auxiliam na respiração enfraquecem, o uso de assistência ventilatória (ventilação com pressão positiva intermitente, VPPI; ou pressão positiva bilateral nas vias aéreas, PPNBV) pode ser usado para ajudar a respirar durante o sono. Quando os músculos não são mais capazes de manter os níveis de oxigênio e dióxido de carbono, esses dispositivos podem ser necessários em período integral. A ventilação mecânica é usada quando a respiração não é eficaz.

Efeitos em músculos e tônus (espasticidade)

O tônus (espasticidade) está presente em algumas pessoas com ELA. Ele causa um enrijecimento dos músculos e do corpo, incluindo braços, pernas, costas, abdômen ou pescoço. O tônus também pode afetar o interior do corpo, o que pode ser notado no intestino e na função da bexiga. O tônus (espasmos) pode ser desencadeado por um simples toque e pode ser doloroso, especialmente se desencadear cãibras musculares, comuns na ELA por causa da fadiga muscular. As cólicas tornam-se menos graves com o tempo devido à fraqueza. Em alguns casos, pode ocorrer dor neuropática (dor nos nervos).

A fasciculação (espasmos musculares) é comum, embora não seja tão dolorosa, quanto irritante.

Efeitos Mentais

Embora o pensamento permaneça inalterado na maioria dos indivíduos com ELA, aqueles que têm problemas físicos extremos podem desenvolver depressão. Ser incapaz de se comunicar pode levar a menos opções e escolhas. Existem algumas evidências de que a demência pode ocorrer devido a capacidades limitadas.

Fadiga

A fadiga pode ser tão debastadora que pode afetar todas as atividades. O movimento é desafiado, então um esforço extra deve ser feito. Conforme a doença progride, até mesmo comer e engolir podem causar fadiga. O aumento do tônus pode cansar o corpo. A depressão também é um fator de fadiga. Aprender medidas para conservar energia desde cedo, pode ajudar.

Diagnóstico de ELA

Os sintomas da ELA são bastante vagos. Você pode não prestar atenção aos primeiros sintomas porque eles imitam outras doenças, como resfriado ou gripe, fadiga, depressão ou muitas outras. O teste para ELA não é feito imediatamente até que doenças mais comuns sejam descartadas.

O teste de ELA inclui:

Exame físico e histórico – esta é a primeira etapa do diagnóstico. O examinador procurará sinais de doença do neurônio motor. Incluído estará um exame físico geral, um exame neurológico que pode incluir um teste muscular manual onde cada parte do seu corpo é avaliada quanto à função e sensação e uma avaliação física dos seus nervos cranianos.

Você pode fazer uma eletromiografia (EMG) e estudos de condução nervosa (ECN). A EMG testa a capacidade de seus músculos para conduzir o movimento. O ECN avalia a função de seus nervos. É muito provável que esses testes sejam realizados na mesma sessão.

Uma ressonância magnética (RM) do cérebro e da medula espinhal é realizada para avaliar a fisiologia do seu corpo e descartar qualquer outra anormalidade que possa estar causando os seus sintomas. A ressonância magnética de indivíduos com ELA é tipicamente normal.

Exames laboratoriais de sangue e urina serão realizados conforme necessário para descartar outros possíveis diagnósticos.

Algumas condições médicas apresentam sintomas muito semelhantes aos da ELA. Isso pode incluir:

• Pólio e síndrome pós-pólio
• Vírus do Nilo Ocidental
• Esclerose múltipla
• Vírus da imunodeficiência humana (HIV)
• Vírus da leucemia de células T humanas (HTLV)
• Neuropatia motora multifocal
• Atrofia muscular espinhal e bulbar
• Fasciculações e cãibras musculares também ocorrem em condições benignas

A avaliação da função de um indivíduo devido à ELA é concluída pelo uso da Escala de Classificação Funcional da ELA revisada (ALSFRS-R). Esta escala mede vários domínios de função e mudanças nas condições ao longo do tempo. Os domínios de avaliação incluem: (1) fala, (2) salivação, (3) engolir, (4) caligrafia, (5) cortar alimentos e manipular utensílios (com ou sem gastrostomia), (6) vestir e higiene, (7) virar na cama e ajustar roupas de cama, (8) caminhar, (9) subir escadas, (10) respirar. A classificação total pode variar de 0 a 40 pontos. Quanto mais baixo for o número total de pontuação é indicativo de ELA. Para manter a consistência na medição, esta escala deve ser usada em cada avaliação.

Tratamento para ELA

Atualmente, não há cura conhecida para ALS. No entanto, existem alguns medicamentos e terapias que melhoraram muito a qualidade de vida dos indivíduos com ELA.

Medicamentos para tratar ELA

Dois medicamentos foram aprovados pelo FDA para retardar a progressão da ELA. Esses medicamentos não curam a doença, mas preservam os nervos e, portanto, podem diminuir o declínio funcional.

O riluzol (nomes comerciais Rilutek-pill, Tiglutik-liquid) foi aprovado pelo FDA em 1995. Este medicamento atua interrompendo a liberação de glutamato e inativa os canais de sódio voltagem-dependentes. Isso interfere com a ligação do transmissor aos receptores de aminoácidos. Em outras palavras, ele retarda a liberação de produtos químicos que podem estar afetando adversamente seus músculos. É um medicamento que pode retardar os sintomas de ELA e, portanto, prolongar sua vida. Não pode reverter o dano que já ocorreu aos nervos. Como a progressão é diferente para cada pessoa com ELA, não é possível dizer por quanto tempo ou quão bem esse medicamento pode funcionar.

Edaravone (nome comercial Radicava) foi aprovado pela FDA em 2017. Ele foi desenvolvido para reduzir a morte de neurônios motores, diminuindo os efeitos do estresse oxidativo e, assim, preservando a função muscular. Os radicais livres produzem estresse oxidativo que destrói os músculos. Este medicamento ajuda a remover os radicais livres. Não pode reverter o dano que já ocorreu aos nervos. É administrado por via intravenosa em um esquema complexo a cada 28 dias, diariamente por 14 dias, seguido por duas semanas sem medicamento. Dez dias, nos 14 dias seguintes, o medicamento é recebido, seguido de 14 dias sem medicamento. Os resultados dos indivíduos que tomaram este medicamento foram 33% a menos nos sintomas de ELA, conforme medido pela Escala de Classificação Funcional de ELA-Revisada (ALSFRS-R).

Mexiletina é um medicamento aprovado pela FDA para tratar batimentos cardíacos irregulares. Ele também reduz espasmos musculares e cãibras na ELA. A ideia por trás desse medicamento é que um músculo não é usado devido a espasmos ou câimbras, torna-se mais fraco e, portanto, menos capaz de funcionar. Esta droga permite que os músculos relaxem e, assim, melhora a função. Espasmos e câimbras se desenvolvem devido ao excesso de produção de íons. Mexiletina é um bloqueador dos canais de sódio que retarda a superprodução desses íons.

Outros medicamentos são fornecidos para ajudar a controlar os sintomas conforme necessário. Esses medicamentos não afetam a progressão da ELA. Um exemplo de medicação para o tratamento de sintomas inclui drogas para produção excessiva de saliva, espasmos musculares, antibióticos para infecções, medicação para ansiedade, intestino e função da bexiga.

Reabilitação

A fonoaudiologia é normalmente fornecida para indivíduos auxiliar no controle motor oral. Os resultados são melhores quando a terapia é iniciada precocemente para ajudar no fortalecimento dos músculos, bem como no controle da fala e da deglutição. Conforme a doença progride, dispositivos de comunicação podem ser obtidos para facilitar a fala. Se iniciada cedo, a voz natural do indivíduo pode ser gravada e salva para que, quando dispositivos auxiliares de fala forem necessários, a voz será a do indivíduo.

A fisioterapia e a terapia ocupacional são úteis no fornecimento de exercícios para melhorar a força e manter a função. Os fisioterapeutas trabalham com o movimento bruto, enquanto o terapeuta ocupacional trabalha com a motora fina No geral, ambas as terapias se esforçam para melhorar as atividades da vida diária através do fortalecimento sem cansar os músculos e da conservação de energia. Com a terapia, complicações de espasmos e contraturas musculares podem ser evitadas. Equipamentos especializados para melhorar a mobilidade e a função podem ser individualizados conforme necessário. Modificações em casa podem ser determinadas para melhorar sua função.

A terapia respiratória é fornecida para ajudar a garantir que a respiração seja eficaz e confortável. Dispositivos de respiração assistida não invasivos podem ser usados à noite, quando a respiração é mais lenta e superficial. Este equipamento pode ser avançado para uso em tempo integral. Comentários sobre o uso da ventilação mecânica devem ser discutidos com sua família e com o profissional de saúde para que seus desejos sejam conhecidos.

O suporte nutricional é fornecido por um nutricionista que avaliará suas necessidades e habilidades calóricas. A perda de peso é um problema comum em decorrência da ELA. Comer pode ser muito exaustivo quando se está cansado. Comer refeições menores e mais frequentes pode ajudar. É necessário controlar a textura dos alimentos e a capacidade de engolir sem engasgar. Devem ser discutidos pensamentos sobre o uso de um tubo de alimentação para evitar aspiração (fluidos e alimentos indo para os pulmões) e pneumonia, mantendo as calorias.

Assistentes sociais são valiosos na localização de recursos para financiamento, equipamento e cuidadores. Eles conhecem bem a sua comunidade e podem colocar você em contato com estratégias úteis.

Um psicólogo pode ajudar você e sua família com técnicas para sua saúde mental. Ajustar-se a uma doença crônica é um desafio. As estratégias de enfrentamento são benéficas para você e seus familiares.

Os grupos de suporte estão disponíveis pessoalmente e on-line. Ouvir sobre os sucessos e desafios de outras pessoas pode ajudá-lo a planejar seus próprios cuidados. Certifique-se de selecionar um grupo de apoio administrado por um profissional treinado em pequenos grupos de trabalho ou um moderador para garantir que o grupo seja saudável e produtivo.

Os cuidados paliativos ou hospício podem ser considerados para os cuidados de conforto se outros tratamentos forem recusados.

Pesquisa de ELA

Há uma abundância de estudos para o tratamento e a cura da ELA, incluindo ligações genéticas, estudos fisiológicos e estudos de subtipos. Pesquisas individuais sobre complicações de ELA, movimento, tratamentos e dispositivos de tecnologia estão em andamento. A pesquisa cruzada em doenças neurológicas é compartilhada e valorizada por pesquisadores em todas as áreas.

Medicamentos, genética e células-tronco

Muitos medicamentos para tratar a fisiologia da ELA estão sob investigação. Uma grande lista está disponível na ALS News. Você também pode verificar o site facilitado pelo governo dos EUA. Atualmente, existem mais de 450 estudos de medicamentos ativos para ELA.

Alguns medicamentos e terapias em estudo experimental estão listados abaixo. O objetivo é impedir que o processo de ELA progrida.

Ensaios de medicamentos descontinuados

O carbonato de lítio, um medicamento que prolonga a vida das células do corpo, foi testado em indivíduos com ELA. Embora os estudos iniciais tenham demonstrado alguma desaceleração da progressão da ELA, estudos clínicos maiores não o fizeram, e até pareceram progredir os sintomas para algumas pessoas. Os testes de carbonato de lítio foram interrompidos.

A trombopoietina, um hormônio que regula as plaquetas, foi tentada para tratar a progressão da ELA com algum sucesso em indivíduos, não em grupos de estudo. Os testes deste medicamento foram interrompidos e ele não está mais sendo fabricado.

Pesquisa respiratória

A estimulação diafragmática são eletrodos fixados ao nervo que fazem com que o diafragma puxe para baixo para permitir que o ar entre nos pulmões. Quando o nervo permite que o diafragma relaxe, o ar é expelido. Com o advento da cirurgia minimamente invasiva, esse processo está sendo estudado como uma opção para mais indivíduos, como aqueles com ELA, principalmente para aqueles que teriam alto risco de complicações em um procedimento cirúrgico aberto.

Pesquisa de movimento

Em experimentos com ondas cerebrais, as pessoas que estão presas devido à ELA aprenderam a se comunicar por meio de um computador usando apenas seus pensamentos. Por exemplo, testes do sistema BrainGate, que implanta um sensor de transmissão no cérebro, mostraram que os sinais neurais associados à intenção de mover um membro podem ser “decodificados” por um computador em tempo real e usados para operar dispositivos externos, incluindo braços de robô. Os ensaios estão em andamento.

Fatos e números de ELA

• A ELA foi descrita pela primeira vez em 1860 pelo neurologista francês Jean-Martin Charcot.
• A ELA é encontrado em todo o mundo.
• Uma média total de cerca de 16.000 pessoas têm ELA por ano nos Estados Unidos.
• A idade de início é entre 40-70 anos, com 55 anos sendo a idade média de início, mas indivíduos mais jovens e mais velhos também são diagnosticados.
• Os homens têm uma probabilidade ligeiramente maior de serem afetados do que as mulheres, mas após a menopausa os números se equilibram.
• A ELA aparece com mais frequência em indivíduos caucasianos e não hispânicos do que em outros grupos étnicos.
• Os militares reconhecem a ELA como uma condição militar devido ao maior número de indivíduos em serviço que apresentam o diagnóstico do que na população em geral. Pensa-se que a maior incidência pode ser devido à exposição a produtos químicos, mas isso não foi validado.
• A expectativa de vida dos indivíduos com ELA é de aproximadamente 2 a 5 anos a partir do momento do diagnóstico. Alguns indivíduos vivem muito mais tempo. A vida útil pode ser afetada pelo tipo de ELA, mas isso não foi determinado.
• Metade dos indivíduos com diagnóstico de ELA viverá três anos ou mais após o diagnóstico. Isso está sendo prolongado devido à nova progressão que afeta os medicamentos.
• Indivíduos que são diagnosticados mais cedo na vida geralmente sobrevivem mais do que aqueles diagnosticados mais tarde na vida, embora não haja resultados de pesquisas sobre este tópico.
• Indivíduos cujos sintomas começam nas pernas têm uma vida útil um pouco mais longa do que aqueles cujos sintomas se desenvolvem na região motora oral ou na garganta.

Fonte: National Institutes of Neurological Disorders and Stroke

Recursos

OUTRAS LEITURAS

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