Spinal muscular atrophy

Ano ang spinal muscular atrophy?

Ang Spinal muscular atrophy (SMA) ay tumutukoy sa isang grupo ng namanang neuromuscular na mga sakit na nakaka-apekto sa mga nerbiyo na selula (motor neurons) at sa kontrol ng mga boluntaryong kalamnan.

Ang SMA, ang nanungunang genetic na sanhi ng kamatayan sa mga sanggol at paslit, ay nagreresulta sa paglalaho ng mga pang-ibaba na motor neuron sa base ng utak at sa spinal cord, na hinahadlangan sila na makapaghatid ng mga kinakailangang signal para sa normal na paggana ng kalamnan.

Ang mga di-boluntaryo na mga kalamnan, tulad noong sa pagkokontrol ng pantog at paggana ng pagdumi ay hindi naaapektuhan ng SMA. Ang pandinig at paningin ay hindi naaapektuhan, at ang katalinuhan ay normal o higit sa karaniwan.

Mga uri ng SMA

May tatlong pangunahing nagsisimula sa pagkabata na uri ng SMA na karaniwan ngayong tinatawag na Type 1, Type 2, at Type 3. Ang lahat ng tatlong mga uri ay kilala rin bilang autosomal recessive SMA, na nangangahulugan na ang parehong magulang ay dapat ipasa ang hindi gumaganang gene para mamana ng kanilang anak ang sakit.

Ang lahat ng mga uri ng SMA ay nakaka-apekto sa skeletal muscle ng trunk at limbs. Sa pangkalahatan, ang mga kalamnan na iyon ay mas malapit sa gitna ng katawan ang pinaka-naaapektuhan kaysa doon sa mas malalayo.

SMA Type 1, ang pinakamalalang uri, ay karaniwang nakaka-apekto sa neurons na nagkokontrol sa mga kalamnan ng bibig at lalamunan at samakatuwid ay mas maraming mga problema ang mararanasan sa pag-nguya at paglunok. Ang mga respiratory na kalamnan ay kasangkot sa ibat-ibang mga antas sa lahat ng uri ng sakit. Sa SMA Type 1, ang paglalabas ng mga sakit ay nakikita sa unang anim na buwan ng buhay ng bata. Ang mga batang may SMA Type 1 ay hindi kayang umupo ng walang suporta, at kadalasan ay namamatay bago ang edad na 2 taong gulang.

SMA Type 2 ay isang kagyat na uri ng sakit. Nagsisimula itong makita sa pagitan ng pito at labing walong buwan. Ang mga batang may SMA Type 2 ay karaniwang natututong umupo ng walang suporta, pero hindi sila natutuong tumayo o maglakad ng walang tulong. Ang pagkakaligtas ng bata ay depende ng malaki sa grado ng mga kahirapan sa paghinga at paglunok.

SMA Type 3 ay isang mas banayad na uri ng kondisyong ito. Nagaganap ang pagsisimula ng mga sintomas makalipas ang edad na labing walong buwan at pinakamadalas ay sa pagitan ng mga edad na lima at labinlimang taong gulang. Ang kahinaan ng mga kalamnan sa pagnguya at paglunok ay bihira, at mga epekto sa respiratory na karaniwang hindi ganoon kalubha tulad ng naunang dalawang uri. Ang mga batang ito ay maaaring mabuhay hanggang hustong gulang. Ang mga komplikasyon sa respiratory kung magkaroon man, ay ang may pinakamalaking pagbabanta sa buhay.

Paggagamot

Sa ngayon, walang kilalang paggagamot na magpapahinto o magbabalik sa dating kalagayan mula sa SMA. Ang physical therapy at orthopedic na mga aparato ay maaaring makatulong na manatili ang kakayahang makapaglakad. Ang braces o pag-oopera ay maaaring makatulong rin na labanan ang scoliosis, o pagbabaluktot ng spine.

Ang mga pananaliksik sa iba’t ibang parte ng mundo ay nakipagtulungan para mahanap ang mga sanhi ng SMA, na sa karamihang mga kaso ay maaaring magresulta sa kakulangan ng protina na tinatawag na SMN (survival of motor neuron). Ang kakulangan na ito ay nagaganap kapag may mutation sa parehong kopa ng SMN1 gene – isa sa bawat chromosome 5.

Umaasa ang mga siyentista na mauri ang mga gene, pag-aralan ang paggana ng gene at kurso ng sakit, at makapaghanap ng mga paraan para maiwasan, gamutin, at, panghuli, mabigyang lunas ang mga sakit na ito.

Mga Mapagkukunan ng Tulong at Impormasyon

Kung naghahanap kayo ng mas maraming impormasyon sa pangangalaga sa pantog o may tiyak na tanong, ang aming information specialists ay available tuwing may araw ng pasok, Lunes-Biyernes, toll-free 800-539-7309 mula alas 7 ng umaga hanggang alas 12 ng umaga ET.

Bilang karagdagan, ang Reeve Foundation ay nagpapanatili ng isang fact sheet na may karagdagang mga mapagkukunan impormasyon at tulong mula sa mga pinagkakatiwalaang mapagkukunan ng impormasyon at tulong ng Reeve Foundation. Check out our repository of fact sheets sa daan-daang mga paksa mula sa mga estadong mapagkukunan ng impormasyon at tulong hanggang sa sekundaryong komplikasyon ng paralysis.

Hinihikayat namin kayo na makipag-ugnay sa mga sumusuportang grupo at organisasyon, kabilang ang:

• Spinal Muscular Atrophy Foundation na inaasahan na mapabilis ang pagbuo ng isang paggamot o gamot para sa SMA. Walang bayad na 1-877-FUND-SMA.
• Families of Spinal Muscular Atrophy (FSMA) na nangangalap ng pundo upang itaguyod ang pagsasaliksik sa mga sanhi at paggamot ng spinal muscular atrophies; sumusuporta sa mga pamilyang apektado ng SMA. Toll-free 1-800-886-1762.
• Muscular Dystrophy Association (MDA) na nagbibigay ng mga serbisyo at sumusuporta sa pagsasaliksik para sa isang pangkat ng namamana na mga karamdaman na nakakasira ng kalamnan, kabilang ang mga spinal muscular atrophies. Toll-free 1-800-572-1717; maghanap sa ilalim ng “Diseases.”