Bệnh loạn dưỡng cơ
Bệnh loạn dưỡng cơ là gì?
Bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nhóm các bệnh di truyền đặc trưng bởi sự yếu dần và thoái hóa của các cơ xương kiểm soát vận động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số dạng có thể xuất hiện lúc sinh được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh, trong khi các dạng khác phát triển ở tuổi thiếu niên. Bất kể thời điểm khởi phát chính xác là khi nào, MD có thể dẫn đến suy giảm khả năng vận động hoặc thậm chí gây ra tê liệt.
Ba loại MD
Có ba loại MD phổ biến nhất khác nhau về mẫu di truyền, tuổi khởi phát, tốc độ tiến triển và phân bố tình trạng yếu sức.
MD dạng Duchenne
MD dạng Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.
MD thể Mặt-Vai-Cánh Tay
MD Mặt-Vai-Cánh Tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.
MD Tăng Trương Lực
MD Tăng Trương Lực có độ tuổi phát bệnh khác nhau và có đặc trưng là tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt. Các triệu chứng khác của MD tăng trương lực bao gồm dáng đi bước thấp bước cao, bệnh đục thủy tinh thể, những bất thường về tim, và tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh MD tăng trương lực cơ có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói trán.
Có phương pháp điều trị MD không?
Không có một phương pháp điều trị cụ thể cho bất cứ dạng MD nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Người bệnh có thể sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần đến liệu pháp hô hấp. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy tạo nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường về tim.
Các nguồn lực
Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm thông tin về bệnh loạn dưỡng cơ hoặc có thắc mắc cụ thể thì bạn có thể liên hệ với các chuyên gia thông tin của chúng tôi, làm việc các ngày trong tuần từ thứ Hai đến thứ Sáu, gọi miễn phí theo số 800-539-7309 từ 7 giờ sáng đến 12 giờ đêm theo giờ miền Đông (ET).
Nguồn: Viện Rối Loạn Thần Kinh và Đột Qụy Quốc Gia, Viện Y Tế Quốc Gia
