Bệnh teo cơ tủy
Bệnh teo cơ tủy là gì?
Bệnh teo cơ tủy (SMA) chỉ một nhóm các bệnh thần kinh cơ di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh vận động) và kiểm soát các cơ chủ động.
SMA, nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi, khiến các tế bào thần kinh vận động dưới ở đáy não và tủy sống bị phân rã, ngăn chúng phát ra các tín hiệu cần thiết để chức năng cơ hoạt động bình thường.
Trong bệnh SMA, Các cơ không chủ động, chẳng hạn như các cơ kiểm soát chức năng bàng quang và ruột, không bị ảnh hưởng. Thính lực và thị lực không bị ảnh hưởng, và trí thông minh ở mức bình thường hoặc trên trung bình.
Các loại SMA
Ba dạng bệnh chính của SMA khởi phát từ khi bé hiện nay thường được gọi là Loại 1, Loại 2 và Loại 3. Cả ba loại còn được biết đến là SMA di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả cha và mẹ phải truyền gen khiếm khuyết thì con cái họ mới bị di truyền căn bệnh này.
Tất cả các dạng SMA đều ảnh hưởng đến cơ xương của thân và tứ chi. Nói chung, những cơ gần trung tâm của cơ thể bị ảnh hưởng nhiều hơn so với những cơ ở xa hơn.
SMA Loại 1, dạng nặng nhất, chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh kiểm soát cơ miệng và cổ họng và do đó liên quan đến nhiều vấn đề hơn với việc nhai và nuốt. Cơ hô hấp có liên quan ở nhiều mức độ khác nhau trong tất cả các dạng của bệnh. Trong SMA Loại 1, bệnh khởi phát trong vòng sáu tháng đầu đời của trẻ. Trẻ em mắc SMA Loại 1 không thể ngồi mà không có sự hỗ trợ và thường bị tử vong trước hai tuổi.
SMA Loại 2 là một dạng mức vừa của bệnh. Khởi phát là từ bảy đến mười tám tháng. Trẻ em mắc SMA Loại 2 thường học cách ngồi mà không cần hỗ trợ, nhưng các em không thể học cách đứng hoặc đi mà không cần sự trợ giúp. Sự sống sót của trẻ em phụ thuộc phần lớn vào mức độ khó thở và khó nuốt.
SMA Loại 3 là một dạng nhẹ hơn của bệnh trạng này. Khởi phát sau mười tám tháng tuổi và phổ biến nhất là trong độ tuổi từ năm đến mười lăm. Hiếm khi có tình trạng yếu cơ nhai và nuốt, và ảnh hưởng hô hấp thường không nghiêm trọng như ở hai dạng đầu tiên. Các trẻ em này có thể sống đến tuổi trưởng thành. Biến chứng hô hấp, nếu xảy ra, sẽ là mối đe dọa nghiêm trọng nhất đối với mạng sống.
Điều trị
Hiện tại, không có phương pháp điều trị đã biết là sẽ ngăn chặn hoặc hồi phục bệnh SMA. Vật lý trị liệu và các thiết bị chỉnh hình có thể giúp duy trì chức năng đi lại. Nẹp hoặc phẫu thuật cũng có thể giúp chống lại chứng vẹo cột sống, hoặc cong vẹo xương sống.
Các nhà nghiên cứu trên khắp thế giới đã hợp tác để tìm ra nguyên nhân của SMA, trong hầu hết các trường hợp là do thiếu hụt một loại protein gọi là SMN (sự sống sót của tế bào thần kinh vận động). Sự thiếu hụt này xảy ra khi có đột biến ở cả hai bản sao của gen SMN1 – một bản sao trên mỗi nhiễm sắc thể 5.
Các nhà khoa học hy vọng sẽ định rõ đặc điểm của gen, nghiên cứu chức năng gen và diễn biến bệnh và tìm cách phòng ngừa, điều trị và cuối cùng là chữa khỏi các bệnh này.
Các nguồn lực
Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm thông tin về bệnh teo cơ tủy hoặc có thắc mắc cụ thể thì bạn có thể liên hệ với các chuyên gia thông tin của chúng tôi, làm việc các ngày trong tuần từ thứ Hai đến thứ Sáu, gọi miễn phí theo số 800-539-7309 từ 7 giờ sáng đến 12 giờ đêm theo giờ miền Đông (ET).
