Tật nứt đốt sống

Tật nứt đốt sống là gì?

Không lâu sau khi thụ thai, khi các tế bào bắt đầu phát triển, não và tủy sống được hình thành từ một cấu trúc gọi là ống thần kinh phôi thai. Ống thần kinh gập và đóng ở tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ. Hiếm khi xảy ra trường hợp ống thần kinh không gập và đóng hoàn toàn, được gọi là dị tật ống thần kinh. Tình trạng này có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong khu vực hình thành não và cột sống. Khi ống thần kinh không phát triển hoàn toàn trong não, hội chứng não phẳng (không hình thành một phần não và hộp sọ) hoặc thoát vị não (não và màng não nhô ra ngoài hộp sọ) có thể xảy ra. Khe hở trong xương sống xuất hiện nếu phần tủy sống của ống thần kinh không gập lại và đóng hoàn toàn. Cột xương đốt sống không hình thành trong khu vực này. Đây được chẩn đoán là tật nứt đốt sống.

Tật nứt đốt sống thường được xác định trước khi sinh hoặc vào lúc sinh. Có khả năng chẩn đoán khi trưởng thành. Tật nứt đốt sống ẩn thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, khi con người già đi, cơ thể không thể điều tiết như khi còn trẻ, dẫn đến các vấn đề thường phát hiện và chẩn đoán ra tật nứt đốt sống.

Hiện nay vẫn chưa hiểu hiết được lý do tại sao tật nứt đốt sống lại xảy ra. Có bằng chứng cho thấy đó là do thiếu axit folic trong chế độ ăn của người mẹ. Trong tháng trước khi thụ thai và trong ba tháng đầu của thai kỳ, cần bổ sung thêm axit folic để hỗ trợ việc đóng ống thần kinh. Axit folic là một chất dinh dưỡng có thể tìm thấy trong thức ăn, tuy nhiên chế độ ăn thông thường không chứa đủ lượng axit cần thiết và khó để đạt được lượng đủ. Do đó, Trung Tâm Kiểm Soát và Phòng Ngừa Dịch Bệnh (CDC) khuyến nghị phụ nữ nên bổ sung 400 mcg axit folic hàng ngày, nhưng nếu cân nhắc đến việc mang thai thì phải tăng lượng này lên 4000 mcg.

Việc dùng vitamin tiền sản khi cân nhắc mang thai rất quan trọng vì tình trạng thiếu hụt những vitamin khác có thể góp phần dẫn tới tật nứt đốt sống. Những biện pháp phòng ngừa khác cần thực hiện trước và trong thai kỳ bao gồm áp dụng chế độ ăn uống cân bằng, kiểm soát các bệnh như bệnh tiểu đường và béo phì, tránh làm cơ thể quá nóng bằng cách không sử dụng bồn tắm nước nóng, phòng tắm hơi, và kiểm soát tình trạng sốt. Trên đây là những cân nhắc chung. Vẫn chưa biết bằng chứng cụ thể về việc những nguyên nhân này gây ra tật nứt đốt sống.

Các loại tật nứt đốt sống được phân loại theo đặc trưng của chấn thương.

Tật Nứt Đốt Sống Ẩn là một dạng nứt đốt sống nhẹ, trong đó xương sống bị hở, nhưng tủy sống vẫn nằm trong vị trí thông thường. Thường không có túi dịch ở phần lưng. Nếu có bất kỳ thay đổi nào thì chỉ là rất nhỏ ở chức năng và cảm giác. Một người có thể không nhận ra là họ thậm chí có chẩn đoán này. Phần da ở phía lưng có thể không có thay đổi, có vết rỗ hoặc một nhúm lông trên phần lưng.

Chẩn đoán thoát vị màng tủy được đưa ra khi xuất hiện túi dịch não tủy (chất lỏng làm đệm cho bộ não và xương sống) nhô ra ở lưng trên cột sống. Các dây thần kinh tủy sống không vươn tới túi dịch này. Có thể có một số thay đổi chức năng nhẹ.

Chẩn đoán thoát vị tủy – màng tủy là một túi chứa dịch não tủy và một phần tủy sống và dây thần kinh trên lưng. Một người thường có những thay đổi trong khả năng chức năng như đi bộ, đi vệ sinh, và cảm giác. Những chẩn đoán liên quan được phát hiện cùng với thoát vị tủy – màng tủy bao gồm não úng thủy (quá nhiều dịch não tủy xung quanh não), có thể gây ra khuyết tập học tập, các vấn đề về phối hợp hoạt động, các vấn đề thị giác và động kinh.

Các Tình Trạng Liên Quan đến Tật Nứt Đốt Sống

Một số tình trạng sức khỏe có thể dẫn đến khả năng mắc những loại tật nứt đốt sống khác nhau cao hơn. Những mối quan ngại này có thể đi cùng với vấn đề ống thần kinh bị co kéo, sưng tấy, viêm, tủy sống bám thấp hoặc những hậu quả chưa được hoàn toàn xác định. Không phải ai bị tật nứt đốt sống cũng có những tình trạng này nhưng thường thì các bệnh nhân lại trùng hợp mắc phải các tình trạng. Danh sách này có thể hơi nhiều. Hầu hết những người bị tật nứt đốt sống không mắc tất cả những tình trạng có thể xảy ra này.

Sự Tập Trung và Khó Khăn trong Học Tập Trẻ em, đặc biệt là trẻ bị não úng thủy có thể gặp khó khăn trong học tập. Đó có thể là khó khăn trong hiểu, khái niệm hóa, lên kế hoạch vận động hoặc các vấn đề khác. Đánh giá của nhà tâm lý học thần kinh sử dụng thử nghiệm thích hợp về mặt phát triển có thể giúp xác định các nhu cầu đặc biệt để có thể áp dụng các kỹ thuật giảng dạy và thích nghi. Nhân viên nhà trường sẽ xây dựng một Chương Trình Giáo Dục Cá Nhân (IEP) theo ý kiến đóng góp của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và phụ huynh và người giám hộ. Sau đó, chương trình này sẽ được theo dõi để thiết lập một môi trường học tập thuận lợi. Với tư cách là phụ huynh hoặc người giám hộ, bạn sẽ muốn xem xét kỹ tài liệu trước khi chấp thuận để đảm bảo các nhu cầu của con bạn được đáp ứng một cách hiệu quả nhất.

Chức Năng Bàng Quang Là hậu quả của tật nứt đốt sống, chức năng bàng quang có thể bị rối loạn thần kinh (các vấn đề về kiểm soát thần kinh), bí tiểu, tiểu không hết hoặc kết hợp những tình trạng này. Người bệnh có thể đi tiểu tự nhiên nhưng tiểu không hết, dẫn đến nhiễm trùng liên tục và suy thận. Vì trẻ phải đeo tã nên chức năng bàng quang có thể bị hiểu sai. Một đánh giá về chức năng hoạt động của bàng quang sẽ được thực hiện qua X-quang, siêu âm, CT hoặc MRI với chất tương phản để hiển thị chức năng bàng quang và thận, hoặc thông tiểu để kiểm tra lượng nước tiểu còn sót lại trong bàng quang sau khi đi vệ sinh được gọi là lượng nước tiểu còn lại sau khi tiểu, hoặc quét hoặc siêu âm bàng quang tại giường, hoặc nghiên cứu niệu động học (một xét nghiệm đánh giá toàn bộ hệ bài tiết). Một lịch trình thông tiểu không liên tục có thể kiểm soát việc làm rỗng bàng quang hiệu quả.

Bảo vệ chức năng thận cực kỳ quan trọng trong việc giúp cho con của bạn được khỏe mạnh trong tương lai. Nước tiểu chảy từ bàng quang (một cơ quan dự trữ nước tiểu) tới thận (một cơ quan không dự trữ) có thể làm tổn thương mô thận mỏng, dẫn đến suy thận. Tổn thương thận phổ biến hơn ở những người bị tật nứt đốt sống. Thông tin thêm về chức năng thận và điều trị được cung cấp bởi Viện Quốc Gia về Bệnh Tiểu Đường, Bệnh Thận và Tiêu Hóa.

Chức Năng Ruột Chức năng ruột bị rối loạn thần kinh, tiểu tiện không tự chủ, hoặc không làm rỗng hoàn toàn được ruột sẽ được đánh giá. Vì trẻ đeo tã nên tình trạng ruột bị rối loạn thần kinh có thể bị xem nhẹ, dẫn tới các vấn đề về ruột sau này trong cuộc sống. Có thể loại bỏ thành công vấn đề này thông qua việc thực hiện lịch đại tiện đều đặn. Trẻ sơ sinh thường bắt đầu bằng việc dùng thuốc đạn glycerin được cắt làm tư để kích thích nhu động ruột hoàn toàn và tăng nhu động ruột khi trẻ lớn lên. Chế độ ăn uống bao gồm chất xơ, giúp phân có kích thước lớn và bổ sung dịch có thể giúp đào thải ruột. Những thuốc như thuốc làm mềm phân lỏng cũng sẽ hỗ trợ hình thành lịch đại tiện đều đặn.

Trầm Cảm Đối với một số người bị tật nứt đốt sống cũng như tất cả những người có quan ngại về chăm sóc sức khỏe mãn tính, tình trạng trầm cảm có thể xảy ra với tỷ lệ cao hơn. Trao đổi với nhà tâm lý học hoặc cố vấn có thể giúp xác định các vấn đề cũng như đưa ra những chiến lược dành cho cá nhân và gia đình.

Động Kinh và Co Giật Một số người bị co giật hoặc động kinh chủ yếu là do những ảnh hưởng của tật nứt đốt sống, não úng thủy và chấn thương hoặc tổn thương não. Tủy sống bám thấp có thể khiến não bị căng trước khi nhả ra, nhưng chịu ảnh hưởng của tình trạng co giật. Có nhiều lý do khác nhau khiến động kinh hoặc co giật có thể xảy ra ở những người bị tật nứt đốt sống. Có thể sử dụng thuốc để giúp kiểm soát co giật.

Trật Khớp Háng Khi còn là trẻ sơ sinh, khớp háng của trẻ sẽ cần được đánh giá để giúp đưa về vị trí và chuyển động chính xác. Do yếu cơ, nên hông sẽ dễ bị lệch cả khi mới sinh và phát triển trong tương lai. Cần tăng cường tập thể dục, can thiệp trị liệu và cung cấp thiết bị thích ứng. Sẽ cần trị liệu bổ sung khi trẻ lớn lên và trở nên tự lâp hơn.

Não Úng Thủy Tình trạng này là sự dư thừa dịch não tủy trong và xung quanh não nhiều hơn mức bình thường. Tình trạng này có thể xuất hiện trước hoặc sau khi sinh. Dịch dư thừa trong hộp sọ cứng, kín sẽ tạo ra áp lực và làm tổn hại mô thần kinh mỏng manh. Có thể khắc phục tình trạng này bằng cách đặt ống để dẫn lưu lượng dịch thừa vào dạ dày hoặc bụng để cơ thể bài tiết. Ống sẽ có một cuộn dây trong bụng nên có thể kéo dài khi trẻ lớn lên. Đôi khi, có thể cần sửa hoặc thay thế ống.

Dị Ứng Mủ Cao Su Đây là một loại dị ứng cực kỳ nguy hiểm đối với những chất chứa mủ cao su. Chứng này phổ biến với những người bị tật nứt đốt sống. Dị ứng mủ cao su là hậu quả của việc tiếp xúc nhiều lần với mủ cao su, đặc biệt là khi tiếp xúc với màng nhầy. Một số người sẽ bị phát ban khi mủ cao su chạm vào cơ thể họ, nhưng nhiều người có thể mắc các vấn đề hô hấp nghiêm trọng do hít phải bụi và mùi cao su. Cần tránh các sản phẩm có mủ cao su để giảm tiếp xúc. Các sản phẩm này bao gồm các vật tư và thiết bị y tế (hầu hết được dán nhãn không có mủ cao su do nhiều người mắc tình trạng dị ứng nghiêm trọng này), đồ dùng cho trẻ em như bình sữa, núm vú và núm vú giả, đồ chơi, bóng cao su, và thực phẩm như bơ, chuối, hạt dẻ, kiwi và chanh leo. Vì dị ứng mủ cao su rất nguy hiểm, nên phụ huynh và bệnh viện nhi chỉ được phép dùng bóng mylar.

Phù Bạch Huyết Sưng tấy ở cánh tay và cẳng chân có thể là do chức năng hệ bạch huyết chậm. Tình trạng này đặc biệt xảy ra ở chi dưới khi bị tật nứt đốt sống. Bệnh này có thể xuất hiện ở trẻ em nhưng phổ biến hơn ở người lớn bị tật nứt đốt sống. Sử dụng thiết bị để giúp cơ thể cải thiện lưu lượng bạch huyết.

Bệnh Béo Phì Những người mắc các tình trạng mãn tính, đặc biệt là những tình trạng ảnh hưởng đến vận động có thể trở nên thừa cân. Đối với những người bị tật nứt đốt sống mà ảnh hưởng đến vận động hoặc nhận thức, thì có thể xảy ra tình trạng thừa cân. Việc tham khảo thường xuyên với chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp đánh giá nhu cầu calo của một người và thiết lập chế độ ăn uống cân bằng lành mạnh để giúp điều chỉnh cân nặng.

Tổn Thương do Tỳ Đè Đối với những người bị tật nứt đốt sống gây giảm cảm giác, phải theo dõi việc chăm sóc da. Giải phóng áp lực giúp máu lưu thông, nên sử dụng thiết bị phân tán áp lực khi ngồi và nằm trên giường để tránh bị tổn thương do tỳ đè. Thông thường thì trẻ sơ sinh và em bé thường ngọ nguậy. Nhưng trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống lại thường không ngọ nguậy. Nên sử dụng thiết bị phân tán áp lực, giúp xoay người và điều chỉnh vị trí từ khi sinh, ngay cả khi đã trưởng thành.

Giảm cảm giác có thể dẫn đến tổn thương da. Tổn thương do tỳ đè có thể là do ma sát làm tách lớp trên cùng của da với lớp dưới, vết cắt là sự kết hợp của tỳ đè và ma sát và tỳ đè lên các vùng xương nhọn. Dấu hiệu đầu tiên của tổn thương do tỳ đè là da bị mất màu. Thực hiện các biện pháp để tránh gây áp lực lên vùng đó cho đến khi màu da trở lại bình thường là phương pháp điều trị chính. Cần phòng ngừa bằng cách sử dụng thiết bị giải phóng áp lực, điều chỉnh vị trí, và phân tán áp lực.

Liên Quan đến Người Khác Tất cả mọi người trong quá trình phát triển đều cần phải tương tác thành công với những trẻ em và người lớn khác Tất cả mọi người có những tính cách khác nhau như thân thiện, ngại ngùng hoặc các đặc điểm khác. Khi mắc các vấn đề mãn tính, trẻ có thể trở nên sợ người lớn vì nghĩ rằng mình sắp bị điều trị hoặc thân thiện quá mức do trẻ đã quen với những tương tác khi được người lớn chăm sóc sức khỏe. Một số người bị tật nứt đốt sống gặp khó khăn trong việc cân bằng phù hợp mối quan hệ với trẻ em và người lớn khác. Việc tạo ra những cơ hội và rào cản có thể cần thiết để bạn hoặc con bạn hòa nhập thành công.

Vẹo Cột Sống Khi trẻ lớn lên, các cơ ở lưng có thể phát triển ở những tốc độ khác nhau. Một số nhóm cơ có thể mạnh hơn những nhóm cơ khác, khiến đốt sống (xương lưng hoặc cột sống) bị kéo sang một bên hoặc cong vào trong hoặc ra ngoài. Tập thể dục để củng cố những cơ lưng yếu hơn có thể khắc phục các vấn đề vẹo cột sống nhẹ. Chữa bằng cách phẫu thuật để làm thẳng cột sống cũng được thực hiện ở những ca phức tạp hơn.

Chứng Ngưng Thở Lúc Ngủ Một số người có thể thở chậm hoặc thậm chí là ngừng thở trong một thời gian ngắn, đặc biệt là khi ngủ. Với những người bị tật nứt đốt sống, tình trạng này có thể xảy ra khi còn nhỏ hoặc chỉ xuất hiện khi đã lớn. Nghiên cứu về giấc ngủ có thể xác định loại chứng ngưng thở lúc ngủ. Điều trị bằng các thiết bị thở máy không xâm lấn có thể cải thiện chứng ngưng thở lúc ngủ. Có nhiều loại phụ kiện mặt khác nhau phù hợp với trẻ và người lớn.

Chức Năng Tình Dục và Vô Sinh Đối với người lớn bị tật nứt đốt sống, chức năng tình dục được phân bổ bởi những đoạn tủy sống cuối có thể bị ảnh hưởng. Hiện đã có những phương pháp điều trị để cải thiện chức năng tình dục. Đối với phụ nữ, việc sử dụng các phương pháp điều trị sinh sản nói chung có thể giúp mang thai. Phụ nữ bị tật nứt đốt sống có thể mang thai đủ tháng. Có thể sinh con tự nhiên hoặc sinh mổ, tuy nhiên, nếu bị giảm cảm giác hoặc không có cảm giác, việc sinh con phải bao gồm tất cả các phương pháp điều trị dành cho phụ nữ không bị tật nứt đốt sống vì cơ thể vẫn sẽ phản ứng. Đối với nam giới, có nhiều phương pháp điều trị cơ học và dược phẩm khác nhau để giúp cương dương. Nam giới và nữ giới bị tật nứt đốt sống phải sử dụng biện pháp tránh thai để phòng ngừa mang thai.

Tủy Sống Bám Thấp Thường thì phần cuối của tủy sống nổi tự do trong ống tủy sống. Với người bị tật nứt đốt sống, tủy sống có thể bám vào ống tủy sống, kéo hoặc kéo căng tủy sống, ảnh hưởng đến chức năng. Bác sĩ phẫu thuật thần kinh có thể giúp giải phóng tủy sống bám thấp.

Thị Giác Một số trẻ bị mắt lác hoặc lác điều tiết do sự mất cân bằng của những cơ chuyển động mắt. Điều này phổ biến hơn ở những trẻ bị tật nứt đốt sống, đặc biệt là bị não úng thủy. Khi nhìn, mắt xếp thành một đường để tạo ra ảnh trong não. Khi bị lác, mắt không căn chỉnh dẫn đến song thị. Cuối cùng, mắt yếu hơn sẽ dừng gửi thông điệp hình ảnh. Trong một số trường hợp, sử dụng miếng dán mắt ở mắt khỏe hơn để củng cố mắt yếu hơn. Tập thể dục cho mắt cũng sẽ tăng cường việc căn chỉnh cho mắt. Ở những trường hợp bệnh nặng, cần thực hiện phẫu thuật để khắc phục cơ mắt. Ở trẻ sơ sinh đến một tuổi, mắt có thể bị lệch do sự phát triển của cấu trúc khuôn mặt. Tình trạng này được gọi là mắt lác giả, vì thị giác vẫn bình thường. Bác sĩ nhãn khoa có thể hỗ trợ phân biệt giữa mắt lác và mắt lác giả.

Yếu hoặc Tê Liệt Khi bị thoát vị màng tủy và thoát vị tủy – màng tủy, phần thân dưới có thể bị yếu hoặc tê liệt, giảm cảm giác, ảnh hưởng đến chức năng ruột và bàng quang (rối loạn thần kinh ruột, rối loạn thần kinh bàng quang) và rối loạn chức năng tình dục. Khi bị thoát vị tủy – màng tủy, chấn thương tủy sống có thể xảy ra vì tủy sống ở bên ngoài ống tủy sống. Chức năng sẽ phụ thuộc vào mức độ và tính chất nghiêm trọng của chấn thương và vị trí của chấn thương ống thần kinh. Vận động sẽ được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu của trẻ.

Chẩn Đoán Tật Nứt Đốt Sống

Trong Thai Kỳ

AFP (alpha-fetoprotein) là một xét nghiệm máu định kỳ dành cho người mẹ trong 15 tuần đầu của thai kỳ. Kết quả xét nghiệm cao có thể cho biết rằng ống thần kinh đang có vấn đề. Kết quả xét nghiệm máu AFP sẽ giúp chuyên gia chăm sóc sức khỏe nghiên cứu thêm về tật nứt đốt sống.

Siêu âm là một xét nghiệm mà trong đó các sóng âm được chiếu vào tử cung để tạo ra hình ảnh bào thai. Có thể quan sát thấy thoát vị màng tủy hoặc thoát vị tủy – màng tủy.

Chọc dò nước ối là một xét nghiệm nước ối (chất dịch bao bọc bào thai). Kim tiêm sẽ được cắm vào bụng của người mẹ để rút một lượng nhỏ nước ối. Lượng AFP cao cho biết tật nứt đốt sống.

Khi Sinh hoặc Sau Này

Khi trẻ được sinh ra và làm kiểm tra thể chất lần đầu tiên, vết rỗ trên cột sống hoặc nhúm lông trên lưng có thể là dấu hiệu duy nhất của tật nứt đốt sống ẩn. Trong một số trường hợp, khi thoát vị màng tủy hoặc thoát vị tủy – màng tủy không được chẩn đoán trước khi sinh, có thể nhìn thấy túi dịch nhô ra trên cột sống.

Siêu âm, chụp MRI hoặc CT được thực hiện trên khu vực có vết rỗ, lông hoặc túi dịch để đánh giá loại tật nứt đốt sống. Đôi khi xảy ra những trường hợp không được chẩn đoán trước khi sinh nếu không thể nhìn rõ khu vực cột sống trên hình siêu âm trước khi sinh.

Khi trưởng thành Vì không thể nhận thấy ảnh hưởng của tật nứt đốt sống cho đến khi trưởng thành, nên chỉ có thể chẩn đoán sau này. Các triệu chứng có thể bao gồm yếu, đặc biệt là ở các chi dưới, các vấn đề về tiết niệu hoặc ruột hoặc rối loạn chức năng tình dục. Chẩn đoán thường được phát hiện bằng việc chụp MRI hoặc CT. Mặc dù siêu âm là công cụ chẩn đoán điển hình, nhưng công cụ này có thể không được sử dụng vì tật nứt đốt sống có thể được phát hiện ở người lớn khi kiểm tra các chẩn đoán rối loạn thần kinh khác.

Điều Trị Tật Nứt Đốt Sống

Phẫu Thuật Trong Tử Cung đôi khi được thực hiện trong trường hợp bị thoát vị màng tủy và thoát vị tủy – màng tủy. Người mẹ sẽ được gây mê, mở tử cung, và khe hở trong tủy sống của bào thai sẽ được đóng lại. Mặc dù bào thai bị ngắt kết nối với người mẹ những vẫn nhận oxy, chất dinh dưỡng và thuốc gây mê qua dây rốn. Sau đó, em bé được đưa trở lại tử cung đã được đóng lại cho đến khi sinh. Em bé có thể được sinh thường, nhưng hầu hết đều sinh mổ tùy từng trường hợp. Bạn có thể cần đến trung tâm chuyên khoa để được một chuyên gia thực hiện loại phẫu thuật duy nhất này.

Nếu không phát hiện thấy tật nứt đốt sống cho đến khi sau sinh em bé thì thực hiện siêu âm, chụp MRI hoặc CT để tìm hiểu loại tật nứt đốt sống. Trong trường hợp bị thoát vị màng tủy, sẽ cần thực hiện phẫu thuật để đóng khe hở trong cột sống và loại bỏ túi dịch. Nếu bị thoát vị tủy – màng tủy, cần thực hiện phẫu thuật để đưa tủy sống về ống tủy sống, đồng thời đóng khe hở tủy sống và loại bỏ túi dịch.

Xét Nghiệm Niệu Động Học Đánh giá bàng quang cho biết chức năng của hệ bài tiết. Trong xét nghiệm niệu động học, một ống thông tạm thời gắn cảm biến sẽ được đặt trong bàng quang, khi đó dịch sẽ chảy qua tĩnh mạch. Sử dụng chụp huỳnh quang (X-quang nhẹ) để hiển thị dòng nước tiểu từ thận, thông qua niệu quản đến bàng quang và ra ngoài cơ thể, trong khi cảm biến trong ống thông đo áp lực trong bàng quang và bụng. Thủ thuật này sẽ được thực hiện thường xuyên như một chức năng cơ sở với các nghiên cứu theo dõi hàng năm để theo dõi và khắc phục thay đổi.

Điều trị trị liệu để thực hiện được các hoạt động sinh hoạt hàng ngày (ADL) sẽ giúp trẻ đạt được các cột mốc phát triển và chuẩn bị sẵn sàng cho cuộc sống. Tùy thuộc vào loại tật nứt đốt sống và mức độ chấn thương mà khả năng vận động, cảm giác và việc đi vệ sinh có thể bị ảnh hưởng. Nếu trẻ mắc thêm các chẩn đoán khác, cần cung cấp trị liệu nhận thức.

Chăm Sóc Chuyển Tiếp

Hầu hết những ca mắc tật nứt đốt sống được phát hiện trong quá trình phát triển bào thai, chỉ có một số ít là được phát hiện khi sinh và số ca được phát hiện khi trưởng thành còn ít hơn. Vì chẩn đoán sớm, nên trẻ được lớn lên trong sự chăm sóc sức khỏe của các chuyên gia. Bạn và những người khác có thể dễ dàng hỗ trợ con bạn nhiều hơn so với những gì bạn có thể làm cho trẻ không bị tật nứt đốt sống.

Việc chăm sóc cho những người bị tật nứt cột sống diễn ra liên tục vì nhu cầu của trẻ thay đổi khi lớn lên. Một người chuyển tiếp từ chăm sóc khoa nhi sang chăm sóc người lớn có thể gặp khó khăn, khi người đó được kỳ vọng có nhiều trách nhiệm hơn. Để hỗ trợ chuyển tiếp, điều quan trọng là trẻ cần biết những nhu cầu chăm sóc của mình ngay từ khi bắt đầu. Sử dụng những mô tả phù hợp với lựa tuổi. Thông tin cột mốc có thể giúp bạn chuyển đổi quá trình phát triển, chăm sóc chuyển tiếp và trách nhiệm cho con mình. Không phải cột mốc nào cũng phù hợp với con bạn, nhưng hoạt động cột mốc có thể được điều chỉnh phù hợp với khả năng của trẻ. Trẻ càng sớm tham gia một cách thích hợp vào việc chăm sóc bản thân, thì sẽ càng có trách nhiệm về bản thân, đặc biệt là khi trưởng thành.

Một số người bị tật nứt đốt sống ẩn không biết là họ mắc tình trạng này. Sau này khi trưởng thành, họ có thể nhận thấy một số thay đổi trong chức năng do tật nứt đốt sống ẩn đã thấy rõ do tuổi tác. Người trưởng thành cần thực hiện phẫu thuật sau này có thể tìm đến bác sĩ phẫu thuật thần kinh khoa nhi đã quen thuộc với các phẫu thuật khép kín. Đây là những người trưởng thành mắc vấn đề khoa nhi.

Phục Hồi Chức Năng

Các chuyên gia tham gia vào việc chăm sóc trẻ em bao gồm:

Bác Sĩ Khoa Nhi Một chuyên gia y tế chăm sóc sức khỏe tổng thể và phúc lợi của trẻ em. Bác sĩ khoa nhi có thể là một chuyên gia chăm sóc sức khỏe điều phối các dịch vụ chăm sóc trẻ em.

Bác sĩ trị liệu khoa nhi Bác sĩ chuyên về y học vật lý và phục hồi chức năng, với trọng tâm là khoa nhi được gọi là bác sĩ trị liệu khoa nhi. Người này sẽ điều phối các khía cạnh cụ thể trong nhu cầu cải thiện hoạt động sinh hoạt hàng ngày, trị liệu và tiểu tiện.

Người Điều Phối Chăm Sóc Tật Nứt Đốt Sống Nếu tiếp nhận chăm sóc tại một Trung Tâm Tật Nứt Đốt Sống, sẽ có một người mà bạn có thể liên lạc để giải quyết vấn đề thông qua dịch vụ khoa nhi này. Nếu không được chăm sóc tại Trung Tâm Tật Nứt Đốt Sống, có thể có điều phối viên chăm sóc khác được chỉ định hoặc bạn sẽ làm việc thông qua một bác sĩ khoa nhi. Điều Phối Viên Chăm Sóc Tật Nứt Đốt Sống hỗ trợ việc tổ chức các dịch vụ, điều trị và trị liệu trong suốt thời gian từ sơ sinh đến năm 21 tuổi. Người này sẽ hỗ trợ những mối lo về nhập viện, trường học và nhà ở để mang đến kết quả tốt nhất cho trẻ.

Bác Sĩ Phẫu Thuật Thần Kinh Một chuyên gia về phẫu thuật hệ thần kinh trung ương. Thông thường, đối với những cá nhân bị tật nứt đốt sống, người này sẽ chuyên về độ tuổi khoa nhi. Bác sĩ phẫu thuật thần kinh sẽ thực hiện đóng vết thương cũng như các vấn đề khác như đặt ống hoặc giải phóng tủy sống bám thấp.

Bác Sĩ Tiết Niệu Bác sĩ tiết niệu là một chuyên gia y tế tập trung vào chức năng đường tiết niệu. Chuyên gia này sẽ theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ để đảm bảo chức năng thận khỏe mạnh và việc làm rỗng bàng quang hiệu quả.

Bác Sĩ Chỉnh Hình Một bác sĩ chuyên về các vấn đề bộ xương và xương. Bác sĩ này có thể chỉ đạo việc trị liệu hoặc phẫu thuật cho các tình trạng co cứng (cơ, gân, hoặc rút ngắn mô sẹo), vẹo cột sống hoặc các vấn đề khác liên quan đến xương.

Nhà Trị Liệu Vật Lý (PT) Nhà trị liệu vật lý là người sẽ hỗ trợ vận động thô. Chuyên gia này sẽ cung cấp trị liệu vận động bằng xe lăn, đi bộ với thiết bị hỗ trợ hoặc đi loanh quanh. Họ cũng giúp tăng cường, truyền tải và cung cấp bài tập thể dục để cải thiện sức khỏe và chức năng.

Nhà Trị Liệu Hoạt Động (OT) OT là chuyên gia về vận động tinh và các Hoạt Động Sinh Hoạt Hằng Ngày (ADL). Một loạt các liệu pháp đa dạng từ tăng cường và truyền tải đến cho ăn, mặc quần áo và ăn uống được tập trung nhấn mạnh.

Chuyên Gia về Đời Sống Trẻ Em Chuyên Gia về Đời Sống Trẻ Em thường làm việc tại các văn phòng khoa nhi và bệnh viện nhi. Với việc giáo dục về các giai đoạn phát triển của trẻ em, chuyên gia này sẽ tạo môi trường mang lại những kết quả tốt nhất và ít tổn thương nhất cho con của bạn với nhu cầu chăm sóc sức khỏe của trẻ.

Y Tá Có Chuyên Môn Y tá có chuyên môn cung cấp dịch vụ chăm sóc điều dưỡng để hỗ trợ và đạt những kết quả chăm sóc sức khỏe tốt nhất. RN là nguồn lực giáo dục tốt cũng như cung cấp dịch vụ chăm sóc trực tiếp.

Chuyên Gia Dinh Dưỡng Những người có nhu cầu chăm sóc sức khỏe mãn tính thường cần hướng dẫn về chế độ ăn uống bổ dưỡng. Việc dung nạp calo có thể trở thành vấn đề với những lo ngại về khả năng vận động. Đánh giá về tuổi tác và kích thước cơ thể sẽ định hướng lượng dung nạp calo cân bằng với tiêu hao năng lượng.

Nhà Tâm Lý Học Thần Kinh Nhà tâm lý học được giáo dục đặc biệt sử dụng các kỹ thuật đánh giá để chỉ ra những khu vực quan ngại về khả năng nhận thức, suy nghĩ và học tập. Sau khi hoàn thành đánh giá, những kỹ thuật này rất cần thiết trong việc đưa ra chiến lược để tạo các tình huống mang lại bài học và kết quả tốt nhất.

Nhà Tâm Lý Học/Cố Vấn Các cá nhân và gia đình có thành viên mắc các tình trạng sức khỏe mãn tính có thể tìm sự định hướng cho những động lực cá nhân và gia đình. Nhà tâm lý học hoặc cố vấn có thể giúp xây dựng chiến lược hiệu quả cho từng cá nhân hoặc gia đình.

Giáo Viên Tất cả nhân viên nhà trường liên quan đến con bạn phải biết về các nhu cầu học tập và thể chất dành riêng cho con bạn, cũng như các chiến lược để xây dựng môi trường học tập tốt nhất.

Hướng Dẫn Lâm Sàng

Hiệp Hội Tật Nứt Đốt Sống Hướng Dẫn về việc Chăm Sóc cho Người bị Tật Nứt Đốt Sống. 2018. Https://www.spinabifidaassociation.org/guidelines/ Những hướng dẫn này dành cho các cá nhân trong suốt cuộc đời.

Hiệp Hội Tật Nứt Đốt Sống thành lập một Cơ Quan Đăng Ký tại Trung Tâm Dị Tật Bẩm Sinh và Khuyết Tật Phát Triển Quốc Gia tại Trung Tâm Kiểm Soát và Phòng Ngừa Dịch Bệnh (CDC). https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/nsbprregistry.html

Phúc Lợi Quân Đội

Những người sinh ra bị tật nứt đốt sống, chỉ bị thiếu sót thần kinh, có cha mẹ từng phục vụ trong quân đội của Hoa Kỳ trong thời gian chiến tranh tại Hàn Quốc hoặc Việt Nam đủ điều kiện hưởng phúc lợi này. Vì tật nứt đốt sống được cho là có liên quan đến Chất Độc Màu Da Cam. Các phúc lợi bao gồm chăm sóc sức khỏe, dược phẩm, trợ cấp hàng tháng, các dịch vụ đào tạo dạy nghề và phục hồi chức năng. Có thể tìm hiểu thêm thông tin trên trang web Cơ Quan Quản Lý Cựu Chiến Binh: https://www.va.gov/COMMUNITYCARE/programs/dependents/spinabifida/index.asp

Nghiên Cứu

Có nhiều nghiên cứu khác nhau về tật nứt đốt sống. Hiệp Hội Tật Nứt Đốt Sống thành lập một Cơ Quan Đăng Ký tại Trung Tâm Dị Tật Bẩm Sinh và Khuyết Tật Phát Triển Quốc Gia tại Trung Tâm Kiểm Soát và Phòng Ngừa Dịch Bệnh (CDC). Https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/nsbprregistry.html Cơ quan đăng ký này có mục tiêu lập lịch trình nghiên cứu, nhằm xây dựng và điều phối các hoạt động nghiên cứu về tật nứt đốt sống.

Nghiên cứu về phát hiện sớm, phòng ngừa, và phẫu thuật trong tử cung tiếp tục được nghiên cứu. Chẩn đoán, điều trị vitamin trước và trong thai kỳ và phẫu thuật đóng khe hở cột sống trước khi sinh, tất cả đều được phát triển nhờ nghiên cứu mở rộng. Phẫu thuật trong tử cung từ tuần 19 đến 25 của thai kỳ được cho là giảm chấn thương bổ sung đáng kể, chẳng hạn như não úng thủy, thoát vị não, và tăng khả năng đi lại. Liên kết di truyền đang được nghiên cứu mặc dù đây có vẻ không phải là một vấn đề gia đình. Những lĩnh vực này tiếp tục được hoàn thiện bằng các nghiên cứu sâu hơn.

Nhiều chẩn đoán liên quan đang được nghiên cứu trong nhiều lĩnh vực khác nhau. Có những nghiên cứu mở rộng về dinh dưỡng, khả năng học tập, nhãn khoa và chấn thương tủy sống cùng với những biến chứng thứ cấp của chấn thương tủy sống. Các quy tắc cùng nhau tập hợp thông tin trên các nhóm chẩn đoán nhằm mở rộng nghiên cứu.

Sự Kiện và Con Số

Ước tính có 1.427 em bé sinh ra bị tật nứt đốt sống hàng năm. Tỷ lệ theo dân tộc bao gồm:

• Người Gốc Tây Ban Nha: 3,80 trên 10.000 trẻ ra đời
• Người Da Trắng: 3,09 trên 10.000 trẻ ra đời
• Người Mỹ Gốc Phi: 2,73 trên 10.000 trẻ ra đời

Ước tính chi phí chăm sóc một người bị tật nứt đốt sống, với chi phí chăm sóc là $791.900.

Trong năm đầu tiên, chi phí bệnh viện dao động từ $21.900 đến $1.350.700.

Khoảng 18% trẻ bị tật nứt đốt sống có nhiều hơn 3 lần nhập viện trong năm đầu đời.

Nếu người mẹ sinh ra trẻ bị tật nứt đốt sống, thì nguy cơ đứa con tiếp theo cũng bị bệnh này tăng thêm 3%. Nếu có nhiều hơn một trẻ bị tật nứt đốt sống, nguy cơ những trẻ tiếp theo cũng bị bệnh này thậm chí còn cao hơn. Điều này cho thấy khả năng có liên kết gia đình hoặc vấn đề về di truyền chưa được phát hiện.

Nguồn: Trung Tâm Kiểm Soát và Phòng Ngừa Dịch Bệnh: https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/index.html

Nguồn Lực Người Tiêu Dùng

Nếu bạn đang tìm hiểu thêm thông tin về tật nứt đốt sống hoặc có câu hỏi cụ thể, thì bạn có thể liên hệ với các chuyên gia thông tin của chúng tôi, làm việc các ngày trong tuần từ thứ Hai đến thứ Sáu, gọi miễn phí theo số 800-539-7309 từ 7 giờ sáng đến 12 giờ đêm theo giờ miền Đông (ET).

ĐỌC THÊM

Tham Khảo

Bowman RM, McLone DG. Neurosurgical management of spina bifida: Research issues. Special Issue: Spina Bifida – A Multidisciplinary Perspective. 2010, Volume16, Issue1, 82-87. https://doi.org/10.1002/ddrr.100

Brei T, Houtrow A. Spina Bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2017 Dec 11;10(3-4):165-166. doi: 10.3233/PRM-170469. PMID: 29154296.

Bruner JP, Tulipan N. Tell the truth about spina bifida. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Nov;24(6):595-6. doi: 10.1002/uog.1742. PMID: 15517534.

Choi EK, Kim SW, Ji Y, Lim SW, Han SW. Sexual function and qualify of life in women with spina bifida: Are the women with spina bifida satisfied with their sexual activity? Neurourol Urodyn. 2018 Jun;37(5):1785-1793. doi: 10.1002/nau.23525. Epub 2018 Mar 9. PMID: 29521435.

Donnan J, Walsh S, Sikora L, Morrissey A, Collins K, MacDonald D. A systematic review of the risks factors associated with the onset and natural progression of spina bifida. Neurotoxicology. 2017 Jul;61:20-31. doi: 10.1016/j.neuro.2016.03.008. Epub 2016 Mar 19. PMID: 27000518.

Fletcher JM, Brei TJ. Introduction: Spina bifida–a multidisciplinary perspective. Dev Disabil Res Rev. 2010;16(1):1-5. doi:10.1002/ddrr.101

Garg A, Revankar AV. Spina bifida and dental care: key clinical issues. J Calif Dent Assoc. 2012 Nov;40(11):861-5, 868-9. PMID: 23270130.

Holmbeck GN, Devine KA. Psychosocial and family functioning in spina bifida. 2010. Special Issue: Spina Bifida-A Multidisciplinary Perspective, Volume 16, Issue 1, Pages 40-46. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ddrr.90

Houtrow AJ, Thom EA, Fletcher JM, Burrows PK, Adzick NS, Thomas NH, Brock JW, Cooper T, Lee H, Bilaniuk L, Glenn OA, Pruthi S, MacPherson C, Farmer DL, Johnson MP, Howell LJ, Gupta N, Walker WO. Prenatal repair of myelomeningocele and school-age functional outcomes. Pediatrics February 2020, 145 (2) e20191544; DOI: https://doi.org/10.1542/peds.2019-1544

Kancherla V, Walani SR, Weakland AP, Bauwens L, Oakley GP Jr, Warf BC. Scorecard for spina bifida research, prevention, and policy – A development process. Prev Med. 2017 Jun;99:13-20. doi: 10.1016/j.ypmed.2017.01.022. Epub 2017 Feb 9. PMID: 28189808.

Liptak GS, Garver K, Dosa NP. Spina bifida grown up. J Dev Behav Pediatr. 2013 Apr;34(3):206-15. doi: 10.1097/DBP.0b013e31828c5f88. PMID: 23572172.

McClugage SG, Watanabe K, Shoja MM, Loukas M, Tubbs RS, Oakes WJ. The history of the surgical repair of spina bifida. Childs Nerv Syst. 2012 Oct;28(10):1693-700. doi: 10.1007/s00381-012-1829-2. Epub 2012 Jun 6. PMID: 22669521.

Meneses V, Cruz N. A trauma-informed approach supports health and development in children and youth with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2017 Dec 11;10(3-4):195-199. doi: 10.3233/PRM-170457. PMID: 29125518.

Sawin KH, Bellin MH. Quality of life in individuals with spina bifida: A research update. 2010. Developmental Disabilities Research Reviews, 16:47-59.

Snow-Lisy DC, Yerkes EB, Cheng EY. Update on urological management of spina bifida from prenatal diagnosis to adulthood. J Urol. 2015 Aug;194(2):288-96. doi: 10.1016/j.juro.2015.03.107. Epub 2015 Apr 1. PMID: 25839383.

Thibadeau J. The National Spina Bifida Patient Registry: Past, present, and future. J Pediatr Rehabil Med. 2017 Dec 11;10(3-4):205-210. doi: 10.3233/PRM-170463. PMID: 29125523; PMCID: PMC6013029.