Thất điều Friedreich
Thất điều Friedreich là gì?
Mất điều hòa (thất điều) Friedreich (còn được gọi là FA hoặc FRDA) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim.
Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại rồi dần dần xấu đi và có thể lan ra cánh tay và phần thân. Mất cảm giác ở tứ chi có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể.
Các triệu chứng khác bao gồm mất phản xạ gân, đặc biệt là ở đầu gối và mắt cá chân. Hầu hết những người bị thất điều Friedreich đều bị vẹo cột sống (cong lệch cột sống sang một bên), có thể cần can thiệp phẫu thuật.
Thất điều Friedreich cũng có thể dẫn đến đau ngực, khó thở và tim đập nhanh. Những triệu chứng này là do các dạng bệnh tim khác nhau thường đi kèm bệnh, chẳng hạn như bệnh cơ tim phì đại (tim to ra), xơ hóa cơ tim (hình thành vật chất giống như sợi trong cơ tim) và suy tim.
Bệnh được đặt theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đầu tiên mô tả bệnh trạng này vào những năm 1860. “Thất điều” chỉ các vấn đề về phối hợp và không ổn định, xảy ra trong nhiều bệnh và tình trạng khác nhau.
Thất điều Friedreich có đặc trưng là thoái hóa các mô thần kinh ở tủy sống và các dây thần kinh điều khiển chuyển động của cánh tay và chân.
Tủy sống trở nên mỏng hơn và các tế bào thần kinh mất đi một số chất cách ly myelin giúp các tế bào thần kinh này dẫn truyền xung động.
Thất điều Friedreich rất hiếm gặp; chỉ ảnh hưởng 1 trên 50.000 người tại Hoa Kỳ.
Tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng bệnh có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.
Điều trị và phát triển khoa học
Hiện tại chưa có một phương pháp chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho bệnh thất điều Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể được điều trị.
Các nghiên cứu cho thấy frataxin là một protein quan trọng của ty thể để nhiều cơ quan có thể hoạt động đúng chức năng. Tuy nhiên, ở những người bị FA, lượng frataxin trong các tế bào bị ảnh hưởng sụt giảm nghiêm trọng.
Tình trạng mất frataxin này có thể khiến cho hệ thần kinh, tim và tuyến tụy đặc biệt dễ bị tổn thương từ các gốc tự do (được tạo ra khi sắt dư thừa phản ứng với oxy).
Các nhà nghiên cứu đã cố gắng giảm mức độ của các gốc tự do bằng cách sử dụng phương pháp điều trị bằng chất chống oxy hóa. Các nghiên cứu lâm sàng ban đầu ở châu Âu cho thấy các chất chống oxy hóa như coenzyme Q10, vitamin E và idebenone có thể mang lại những lợi ích hạn chế.
Tuy nhiên, các nghiên cứu lâm sàng tại Hoa Kỳ thì không cho thấy hiệu quả của idebenone ở những người mắc thất điều Friedreich. Các dạng biến đổi mạnh mẽ hơn của chất này và các chất chống oxy hóa khác vẫn đang được thử nghiệm tại thời điểm này.
Đồng thời, các nhà khoa học cũng đang khám phá các cách tăng mức frataxin và kiểm soát quá trình chuyển hóa sắt thông qua các phương pháp điều trị bằng thuốc, kỹ thuật di truyền và hệ thống phân phối protein.
Các nguồn lực
Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm thông tin về thất điều Friedreich hoặc có thắc mắc cụ thể thì bạn có thể liên hệ với các chuyên gia thông tin của chúng tôi, làm việc các ngày trong tuần từ thứ Hai đến thứ Sáu, gọi miễn phí theo số 800-539-7309 từ 7 giờ sáng đến 12 giờ đêm theo giờ miền Đông (ET).
