Xơ cứng teo cơ một bên

ALS là gì?

Xơ Cứng Teo Cơ Một Bên (ALS) (còn được gọi là Bệnh Lou Gehrig) là một bệnh thần kinh chủ yếu ảnh hưởng đến các dây thần kinh trong thân não, tủy sống và vỏ não của não. Đây là tập hợp con của một nhóm bệnh lớn hơn được gọi là Bệnh Thần Kinh Vận Động (MND). Nguyên nhân của bệnh này vẫn chưa được xác định. ALS ảnh hưởng đến chức năng phổ biến nhất là tình trạng yếu và tàn phá cơ chi trên. Một số người sẽ bị những tác động cơ như vậy ở chi dưới. Khó kiểm soát lời nói (loạn vận ngôn) và khó nuốt (chứng khó nuốt). Khi ALS tiến triển, có thể ảnh hưởng đến việc thở. Vì ALS chỉ ảnh hưởng đến hoạt động vận động nên bệnh này không làm suy giảm trí tuệ, tính cách, trí thông minh, hoặc trí nhớ.

Thay Đổi Cơ Thể khi bị ALS

Cơ thể nhận thông tin bên ngoài nhờ các tế bào thần kinh cảm giác (dây thần kinh cảm nhận) hoặc hướng tâm và được truyền đến não. Để phản hồi lại, não gửi thông điệp đến cơ thể bằng các tế bào thần kinh vận động (dây thần kinh vận động.) Các tế bào thần kinh vận động bắt nguồn từ thân não, tủy sống, và vỏ não, các khu vực của hệ thần kinh trung ương đều chịu sự ảnh hưởng của ALS. Nếu bạn bị ngứa, đau, hoặc kích thích khác bên trong hoặc trên cơ thể, các tế bào thần kinh cảm giác sẽ gửi thông điệp đến bộ não. Não sẽ gửi phản hồi để di chuyển, gãi hoặc phản ứng theo cách nào đó với cảm giác này. Những người bị ALS sẽ có các tế bào thần kinh vận động bị trì hoãn, gián đoạn hoặc phá hủy. Sự tham gia của chức năng vận động có thể khác nhau ở mỗi bên cơ thể.

Các ảnh hưởng đáng kể khác của ALS bao gồm khó khăn trong cử động miệng (miệng và lưỡi). Loạn vận ngôn là tình trạng khó kiểm soát cơ khi nói, dẫn đến nói chậm hoặc lời nói khó hiểu. Các cơ dùng để nuốt bị ảnh hưởng nên bị nghẹn nhiều hơn và khả năng di chuyển chất lỏng hoặc thức ăn từ miệng đến dạ dày bị chậm đi (khó nuốt).

Khi thân não bị ảnh hưởng, bạn có thể nhận thấy hiện tượng co cứng cơ cục bộ (co cơ không chủ ý của một tế bào thần kinh vận động, co giật) ở lưỡi, bàn tay và cánh tay. Tê liệt hoặc liệt (yếu) những cơ được các dây thần kinh sọ não (các dây thần kinh bắt nguồn từ não) kiểm soát có thể co cứng (không thể giãn ra) hoặc mềm nhũn (không thể co lại). Xem bảng dây thần kinh sọ não bên dưới để biết chức năng vận động của từng dây thần kinh sọ não. Đây là những chức năng chịu sự ảnh hưởng của ALS. Những dây thần kinh sọ não chịu sự ảnh hưởng đặc biệt của ALS được in đậm bên dưới.

Các chức năng giác quan là nhìn, chạm, nghe, nếm, ngửi không bị ảnh hưởng. Các chức năng vận động của chuyển động mắt và sự co bóp của bàng quang và chức năng ruột thường không bị ảnh hưởng cho đến giai đoạn cuối của bệnh. Nhận thức hoặc khả năng suy nghĩ vẫn giữ nguyên trong suốt quá trình mắc bệnh.

Bảng Dây Thần Kinh Sọ Não

Triệu Chứng của ALS

Các triệu chứng của ALS xuất hiện và tiến triển khác nhau ở mỗi cá nhân. Một số người sẽ để ý thấy khó khăn cử động ở các chi, trong khi những người khác sẽ để ý các vấn đề về thay đổi giọng nói trước tiên. ALS biểu hiện và tiến triển theo các cách khác nhau, tùy vào cơ nào yếu trước và cách bệnh tiến triển. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Khởi phát dần dần, thường là không đau, yếu cơ chung
• Mệt mỏi bất thường ở cánh tay, cẳng chân hoặc toàn bộ cơ thể: làm rơi đồ vật, trượt và ngã
• Mất kiểm soát bàn tay và cánh tay
• Khó nói, nhai, nuốt và/hoặc thở, nói lắp hoặc nói giọng mũi
• Chuột rút cơ (co thắt) hoặc co giật (co cứng cơ cục bộ) ở vai, lưỡi hoặc cẳng chân
• Yếu cơ ở cánh tay, cẳng chân hoặc cơ hoành
• Những khoảng thời gian cười hoặc khóc không thể kiểm soát

ALS là một bệnh tiến triển. Các triệu chứng đầu tiên thường nhẹ, thậm chí là không thể nhận thấy. Có thể để ý thấy các triệu chứng đầu tiên ở bàn tay, giọng nói hoặc cẳng chân. Ở bàn tay, sự vụng về hoặc những thay đổi trong chức năng vận động tinh hoặc viết có thể là dấu hiệu đầu tiên. Những thay đổi trong giọng nói, nuốt hoặc nuốt nước bọt được gọi là khởi phát hành tủy. Những thay đổi ở cẳng chân được nhận thấy là hiện tượng vấp ngã hoặc khó đi được gọi là khởi phát chi.

Các Loại ALS

ALS có một số loại, trong đó có nhiều loại liên quan đến một đột biến di truyền cụ thể. Các biến thể về triệu chứng và tiến triển dựa trên những loại này. Ví dụ, nhà vật lý học Steven Hawking đã sống thêm được 55 năm sau khi bị chẩn đoán mắc ALS. Việc điều trị và nghiên cứu thường không phân biệt theo loại. Chế độ chăm sóc được cung cấp dựa trên nhu cầu cá nhân của từng người bệnh ALS.

Hai mô hình phát triển ALS đã được ghi nhận.

ALS rải rác là loại phổ biến nhất. Trong những trường hợp này, ALS phát triển vì lý do không xác định. Không có rủi ro gia đình xác định hoặc lý do đã biết cho khởi phát này. Hiện tượng di truyền bệnh hoặc truyền bệnh sang con cái không phổ biến. ALS rải rác chiếm tới 90% các ca được chẩn đoán.

ALS gia đình được chẩn đoán bằng sự bất thường ở bất kỳ gen nào trong 12 gen đã biết. Các gen liên quan phổ biến nhất là C9orf72, SOD1, TARDBP và FUS. Gen: “nhiễm sắc thể 9 khung đọc mở 72,” hay C9ORF72 là một nguồn gốc đã xác định của ALS cũng như sa sút trí tuệ thùy trán. Những người có vấn đề ở gen này có thể mắc cả hai bệnh.

ALS gia đình được di truyền từ cha mẹ và có thể được truyền cho con đẻ. Sự bất thường về di truyền chiếm 5-10% các trường hợp và trong những trường hợp rất hiếm được nhận thấy trong số những người mắc ALS rải rác, không tìm thấy sự di truyền đã biết.

Có những giả thiết khác về sự phát triển ALS. Những giả thiết này bao gồm việc phơi nhiễm với chất độc, hoạt động thể chất vất vả và rối loạn chức năng miễn dịch. Thoái hóa các dây thần kinh mà không bị viêm là một giả thuyết khác. Ngoài ra còn có giả thuyết mất myelin (mất lớp vỏ myelin bao bọc dây thần kinh) kèm theo sẹo thứ cấp. Tuy nhiên, chưa có giả thiết nào trong số này được xác định là nguyên nhân chính xác gây ra ALS.

Ảnh Hưởng của ALS đến Chức Năng Cơ Thể

Ảnh Hưởng của Cử Động Miệng

Mặc dù người bị ALS không tiết quá nhiều nước bọt, song vấn đề khó nuốt của họ lại gây ra chứng tăng tiết nước bọt, hoặc nhiều nước bọt quá mức hoặc chảy nước dãi. Có thể phải thử nghiệm một số loại thuốc cho đến khi có một loại thuốc giảm đau không gây tác dụng phụ không mong muốn.

Khó nuốt và khó nhai thức ăn tăng dần theo thời gian. Sự phối hợp của các cơ để nhai hiệu quả có thể gia tăng việc khó tiêu hóa. Nên theo dõi cân nặng cẩn thận để đảm bảo không giảm cân quá mức. Do các kỹ năng cử động miệng bị giảm sút nên ngày càng bị nghẹn nhiều hơn. Trong các giai đoạn sau của bệnh, có thể cần cân nhắc việc cho ăn qua ống đặt qua thành bụng vào dạ dày.

Ảnh Hưởng đến Giao Tiếp

Mất khả năng giao tiếp không nguy hiểm đến tính mạng hoặc gây đau đớn nhưng không thể giao tiếp bằng lời nói và thể chất là ảnh hưởng rất khó chịu khi bị ALS. Thiết bị hỗ trợ có thể giúp ích. Phần lớn công nghệ ngày nay dựa vào một cú chạm đơn giản, chuyển động của mắt hoặc thậm chí là sóng não để kích hoạt các thiết bị. Mọi người có thể sử dụng bảng liên lạc tự tạo với chữ cái và hình ảnh hoặc các thiết bị cơ khí có độ tinh vi cao nhưng dễ sử dụng.

Sở hữu thiết bị liên lạc sớm, trước khi cần thiết cho phép người bệnh có thời gian ghi lại giọng nói của chính họ để sử dụng máy. Việc nghe thiết bị phát ra âm thanh của chính bạn thay vì một giọng nói máy móc có thể đem lại cảm giác thoải mái.

Nhiều thiết bị giao tiếp có mặt trên thị trường và có thể được tìm thấy ở nhiều đại lý y tế gia đình hoặc các trang web mua sắm. Hiệp Hội ALS hỗ trợ cung cấp danh sách các sản phẩm và nhà cung cấp. Bất kỳ bộ phận cơ thể nào có chức năng nhỏ đều có thể được khai thác để sử dụng thiết bị giao tiếp.

Ảnh Hưởng đến Hô Hấp

Một vấn đề phổ biến đối với nhiều người mắc ALS là không thể ho đủ mạnh để loại bỏ ngay cả lượng chất nhầy bình thường. Mọi người nên đảm bảo bổ sung đủ chất lỏng để giúp làm loãng chất bài tiết. Một số người dùng thuốc ho mua tự do có chứa guaifenesin long đờm, một chất làm loãng chất nhầy.

Kỹ thuật hỗ trợ ho có thể giúp ho nhẹ nhưng hiệu quả hơn, giúp cung cấp hơi thở đầy đủ hơn với mặt nạ túi van để cải thiện cơn ho hoặc sử dụng thiết bị như “máy trợ ho” hoặc “máy nạp hơi” (để giúp thở sâu qua một mặt nạ và sau đó nhanh chóng đảo ngược thành áp suất âm để mô phỏng một cơn ho).

Có thể giảm mức độ tạo oxy vào ban đêm do sự trao đổi chất vào ban đêm chậm hơn, tư thế nằm và cơ bắp yếu. Thêm một máy đo nồng độ oxy vào ngón tay của bạn để phát hiện xem điều này có xảy ra hay không. Nếu cần thiết, có thể thêm một thiết bị đo áp suất mũi để đảm bảo lượng oxy và carbon dioxide trong cơ thể bạn ở mức thích hợp.

Khi các cơ trợ thở yếu đi, việc sử dụng hỗ trợ thở máy (thở áp lực dương ngắt quãng, IPPV; hoặc áp lực đường thở hai mức dương, BiPAP) có thể được sử dụng để hỗ trợ thở trong lúc ngủ. Khi các cơ không còn khả năng duy trì lượng oxy và carbon dioxide, có thể phải dùng các thiết bị này toàn thời gian. Sử dụng thở máy khi thở tự nhiên không hiệu quả.

Ảnh Hưởng đến Cơ và Trương Lực (Co Cứng)

Trương lực (co cứng) xuất hiện ở một số người mắc ALS. Co cứng gây căng cơ và cứng cơ thể bao gồm cả cánh tay, chân, lưng, bụng hoặc cổ. Trương lực có thể ảnh hưởng đến bên trong cơ thể cũng như có thể nhận thấy trong chức năng ruột và bàng quang. Trương lực (co thắt) có thể xảy ra khi chỉ là cú chạm nhẹ và có thể gây đau đớn, đặc biệt là nếu tình trạng này gây ra chuột rút cơ, thường gặp ở những người mắc ALS do mỏi cơ. Chuột rút trở nên ít nghiêm trọng hơn theo thời gian do suy nhược. Trong một số trường hợp, người bệnh có thể bị đau thần kinh (đau dây thần kinh).

Co cứng cơ cục bộ (co giật cơ) khá phổ biến mặc dù không gây đau đớn và khó chịu.

Ảnh Hưởng đến Tâm Thần

Mặc dù phần lớn những người mắc ALS không bị ảnh hưởng đến trí tuệ, song những người có vấn đề về thể chất nghiêm trọng có thể bị trầm cảm. Không thể giao tiếp có thể dẫn đến ít lựa chọn và quyền lựa chọn hơn. Có một số bằng chứng cho thấy có thể bị sa sút trí tuệ do những khả năng bị hạn chế.

Mệt Mỏi

Tình trạng mệt mỏi có thể dồn dập đến mức ảnh hưởng đến mọi hoạt động. Chuyển động khó khăn vì vậy cần phải nỗ lực thêm. Khi bệnh tiến triển, ngay cả việc ăn và nuốt cũng có thể gây mệt mỏi. Tăng trương lực có thể làm cơ thể mệt mỏi. Trầm cảm cũng là một yếu tố gây mệt mỏi. Việc sớm học các biện pháp duy trì năng lượng có thể hữu ích.

Chẩn Đoán ALS

Các triệu chứng của ALS khá mơ hồ. Bạn có thể không chú ý đến các triệu chứng ban đầu vì những triệu chứng này giống với các bệnh khác như cảm lạnh hoặc cúm, mệt mỏi, trầm cảm hoặc nhiều bệnh khác. Xét nghiệm ALS không được thực hiện ngay lập tức cho đến khi loại trừ các bệnh phổ biến hơn.

Xét Nghiệm ALS bao gồm:

Khám sức khỏe và bệnh sử–đây là bước đầu tiên trong chẩn đoán. Người khám sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh thần kinh vận động. Bao gồm khám sức khỏe tổng quát, khám thần kinh có thể bao gồm một bài kiểm tra cơ thủ công, khi đó mọi bộ phận của cơ thể bạn được đánh giá chức năng và cảm giác và đánh giá thể chất của các dây thần kinh sọ não.

Bạn có thể được khám điện cơ đồ (EMG) và tham gia các nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh (NCS). EMG kiểm tra khả năng thực hiện chuyển động của cơ bắp. NCS đánh giá chức năng của các dây thần kinh. Những xét nghiệm này nhiều khả năng sẽ được thực hiện trong cùng một buổi.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) não và tủy sống được thực hiện để đánh giá sinh lý của cơ thể để loại trừ mọi bất thường nào khác có thể gây ra các triệu chứng của bạn. MRI ở những người bị ALS thường là bình thường.

Các xét nghiệm máu và nước tiểu trong phòng thí nghiệm sẽ được thực hiện khi cần thiết để loại trừ các chẩn đoán khác có thể có.

Một số bệnh trạng có các triệu chứng rất giống như ALS. Những bệnh trạng này có thể bao gồm:

• Bại liệt và hội chứng sau bại liệt
• Vi-rút Tây Sông Nile
• Bệnh Đa Xơ Cứng
• Vi-rút suy giảm miễn dịch ở người (HIV)
• Vi-rút gây bệnh bạch cầu tế bào T ở người (HTLV)
• Bệnh dây thần kinh vận động đa ổ
• Teo cơ cột sống và hành tủy
• Co cứng cơ cục bộ và chuột rút cơ cũng xảy ra trong tình trạng lành tính

Đánh giá chức năng của một người mắc ALS được hoàn thành bằng cách sử dụng Thang Đánh Giá Chức Năng ALS-Đã Sửa Đổi (ALSFRS-R). Thang đo này đo lường một số lĩnh vực chức năng và những thay đổi về tình trạng theo thời gian. Các lĩnh vực đánh giá bao gồm: (1) âm ngữ, (2) tiết nước bọt, (3) nuốt, (4) viết tay, (5) cắt thức ăn và cầm dụng cụ (có hoặc không mở thông dạ dày), (6) thay quần áo và vệ sinh, (7) trở mình trên giường và điều chỉnh quần áo đi ngủ, (8) đi bộ, (9) leo cầu thang, (10) thở. Tổng đánh giá có thể từ 0-40 điểm. Tổng số điểm càng thấp thì càng cho thấy có dấu hiệu mắc ALS. Để duy trì tính nhất quán trong phép đo, nên sử dụng thang đo này trong mỗi lần đánh giá.

Điều Trị ALS

Hiện tại, chưa có phương pháp chữa trị ALS nào đã biết. Tuy nhiên, có một số loại thuốc và liệu pháp đã cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của những người mắc ALS.

Thuốc điều trị ALS

Hai loại thuốc đã được FDA chấp thuận để làm chậm sự tiến triển của ALS. Những loại thuốc này không giúp chữa khỏi bệnh nhưng giúp bảo vệ giữ lại các dây thần kinh và do đó có thể làm giảm tình trạng suy giảm chức năng.

Riluzole (tên thương hiệu là Rilutek-tablet, Tiglutik-liquid) đã được FDA chấp thuận vào năm 1995. Thuốc này hoạt động bằng cách ngừng giải phóng glutamate và vô hiệu các kênh natri phụ thuộc vào điện thế. Điều này cản trở sự liên kết của chất dẫn truyền tại các thụ thể axit amin. Nói cách khác, thuốc làm chậm quá trình giải phóng các hóa chất có thể ảnh hưởng xấu đến các cơ của bạn. Đây là một loại thuốc có thể làm chậm các triệu chứng của ALS và do đó kéo dài tuổi thọ. Thuốc không thể đảo ngược tổn thương đã xảy ra đối với dây thần kinh. Vì sự tiến triển bệnh của mỗi người mắc ALS là khác nhau, nên không thể nói thuốc này có thể hoạt động trong bao lâu hoặc hiệu quả như thế nào.

Edaravone (tên thương hiệu Radicava) đã được FDA chấp thuận vào năm 2017. Thuốc được phát triển để giảm tình trạng các tế bào thần kinh vận động bị chết bằng cách giảm bớt tác động của mất cân bằng oxy hóa và do đó bảo tồn chức năng cơ. Các gốc tự do tạo ra mất cân bằng oxy hóa làm phá hủy các cơ. Thuốc này giúp loại bỏ các gốc tự do. Thuốc không thể đảo ngược tổn thương đã xảy ra đối với dây thần kinh. Thuốc được tiêm tĩnh mạch theo lịch trình phức tạp cứ sau 28 ngày, hàng ngày trong 14 ngày, sau đó là hai tuần không dùng thuốc. Mười ngày trong 14 ngày tiếp theo sẽ được tiêm thuốc, sau đó là 14 ngày không dùng thuốc. Kết quả ở những người dùng thuốc này là giúp giảm 33% các triệu chứng của ALS được đo bằng Thang Đánh Giá Chức Năng ALS Đã Sửa Đổi (ALSFRS-R).

Mexiletine là một loại thuốc được FDA chấp thuận để điều trị nhịp tim không đều. Thuốc cũng làm giảm co thắt cơ và chuột rút trong ALS. Ý tưởng đằng sau loại thuốc này là cơ không được sử dụng do co thắt hoặc chuột rút sẽ trở nên yếu hơn và do đó kém khả năng hoạt động. Thuốc này cho phép các cơ thư giãn và do đó cải thiện chức năng. Co thắt và chuột rút phát triển do tạo quá nhiều ion. Mexiletine là một thuốc chặn kênh natri làm chậm quá trình tạo các ion này quá mức.

Các loại thuốc khác được cung cấp để giúp kiểm soát các triệu chứng khi cần thiết. Những loại thuốc này không ảnh hưởng đến sự tiến triển của ALS. Ví dụ về thuốc điều trị triệu chứng bao gồm các loại thuốc tiết quá nhiều nước bọt, co thắt cơ, thuốc kháng sinh trị nhiễm trùng, thuốc điều trị lo âu, chức năng ruột và bàng quang.

Phục Hồi Chức Năng

Trị liệu âm ngữ thường được cung cấp cho người bệnh để hỗ trợ kiểm soát cử động miệng. Kết quả tốt nhất đạt được khi bắt đầu liệu pháp sớm để giúp tăng cường các cơ cũng như kiểm soát việc nói và nuốt. Khi bệnh tiến triển, có thể sử dụng các thiết bị giao tiếp để hỗ trợ việc nói. Nếu bắt đầu sớm, có thể thu lại giọng nói tự nhiên của người bệnh và lưu lại để khi cần thiết bị hỗ trợ nói, giọng nói đó sẽ là giọng nói của người đó.

Vật lý trị liệu và trị liệu hoạt động chức năng rất hữu ích trong việc cung cấp các bài tập để cải thiện sức mạnh và duy trì chức năng. Nhà trị liệu vật lý làm việc trong lĩnh vực vận động thô trong khi nhà trị liệu hoạt động chức năng làm việc trong lĩnh vực vận động tinh. Nhìn chung, cả hai liệu pháp đều cố gắng cải thiện các hoạt động sống hàng ngày thông qua việc tăng cường sức mạnh mà không gây mệt mỏi cho cơ và bảo tồn năng lượng. Với liệu pháp này, có thể tránh được các biến chứng co thắt và co cứng cơ. Thiết bị chuyên dụng để cải thiện khả năng di động và chức năng có thể được cá nhân hóa khi cần thiết. Có thể cần sửa đổi môi trường tại nhà để cải thiện chức năng của bạn.

Liệu pháp hô hấp được cung cấp để giúp đảm bảo thở hiệu quả và thoải mái. Có thể sử dụng các thiết bị hỗ trợ thở không xâm lấn vào ban đêm khi thở chậm hơn và nông hơn. Thiết bị này có thể được nâng cấp để sử dụng toàn thời gian. Nên thảo luận việc sử dụng thở máy với gia đình và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để mọi người biết được mong muốn của bạn.

Hỗ trợ dinh dưỡng sẽ do một chuyên gia dinh dưỡng cung cấp, chuyên gia sẽ đánh giá nhu cầu calo và khả năng của bạn. Sụt cân là một vấn đề thường gặp với người mắc ALS. Ăn có thể khiến người bệnh rất mệt khi cơ thể mệt mỏi. Để cải thiện vấn đề trên, hãy ăn các bữa nhỏ hơn, thường xuyên hơn. Cần kiểm soát kết cấu thức ăn và khả năng nuốt mà không bị nghẹn. Nên thảo luận về việc sử dụng ống cho ăn để tránh hít vào (chất lỏng và thức ăn đi vào phổi) và viêm phổi đồng thời vẫn duy trì lượng calo.

Nhân viên xã hội là những người hỗ trợ quý giá trong việc tìm kiếm các nguồn tài trợ, thiết bị và người chăm sóc. Họ biết rõ về cộng đồng của bạn và có thể kết nối bạn với các chiến lược hữu ích.

Một nhà tâm lý học có thể hỗ trợ cả bạn và gia đình bạn bằng các kỹ thuật để điều trị sức khỏe tâm thần của bạn. Thích nghi với một căn bệnh mãn tính là một thách thức. Các chiến lược đối phó có lợi cho cả bạn và các thành viên trong gia đình bạn.

Nhóm Hỗ Trợ sẵn sàng trợ giúp cả trực tiếp và trực tuyến. Nghe về những thành công và khó khăn của người khác có thể giúp bạn lập kế hoạch chăm sóc bản thân. Đảm bảo chọn một nhóm hỗ trợ dưới sự quản lý một chuyên gia được đào tạo về công việc nhóm nhỏ hoặc một người điều hành để đảm bảo nhóm hoạt động lành mạnh và hiệu quả.

Chăm sóc giảm nhẹ hoặc chăm sóc cuối đời có thể được xem xét để chăm sóc thoải mái nếu các phương pháp điều trị khác bị từ chối.

Nghiên Cứu ALS

Có rất nhiều nghiên cứu để điều trị và chữa bệnh ALS bao gồm các liên kết di truyền, nghiên cứu sinh lý học và nghiên cứu về các loại phụ. Nghiên cứu từng cá nhân về các biến chứng của ALS, vận động, phương pháp điều trị và các thiết bị công nghệ đang được tiến hành. Nghiên cứu bắt chéo ở các bệnh thần kinh đang được các nhà nghiên cứu trong tất cả các lĩnh vực chia sẻ và đánh giá.

Thuốc, Di Truyền và Tế Bào Gốc

Nhiều loại thuốc để điều trị sinh lý của ALS đang được nghiên cứu. Một danh sách tuyệt vời có sẵn trong Tin Tức về ALS. Bạn cũng có thể xem trên trang web hỗ trợ của chính phủ Hoa Kỳ. Hiện tại, có hơn 450 nghiên cứu về hoạt chất thuốc ALS.

Một số loại thuốc và liệu pháp đang được nghiên cứu được liệt kê dưới đây. Mục đích là để thay đổi quá trình ALS khỏi bị tiến triển.

Các Thử Nghiệm Thuốc Bị Ngừng

Lithium Carbonate, một loại thuốc kéo dài tuổi thọ của các tế bào trong cơ thể đã được thử nghiệm ở những người mắc bệnh ALS. Mặc dù các nghiên cứu ban đầu cho thấy một số kết quả giúp làm chậm tiến triển của ALS, song các thử nghiệm lâm sàng lớn hơn đã không cho thấy kết quả và thậm chí còn xuất hiện các triệu chứng tiến triển đối với một số người. Các thử nghiệm về lithium cacbonat đã bị dừng lại.

Thrombopoietin, một loại hormone điều hòa tiểu cầu, đã được thử nghiệm điều trị sự tiến triển của ALS với một số thành công ở các cá nhân, không phải trong các nhóm nghiên cứu. Việc thử nghiệm loại thuốc này đã dừng lại và thuốc không còn được sản xuất nữa.

Nghiên Cứu Hô Hấp

Nhịp Độ Cơ Hoành là các điện cực được gắn vào dây thần kinh làm cho cơ hoành kéo xuống để không khí vào phổi. Khi dây thần kinh cho phép cơ hoành thư giãn, không khí sẽ được đẩy ra ngoài. Với sự ra đời của phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, quy trình này đang được nghiên cứu như một lựa chọn cho nhiều cá nhân hơn, như những người mắc bệnh ALS, đặc biệt là đối với những người có nguy cơ cao bị biến chứng do phẫu thuật mở.

Nghiên Cứu Chuyển Động

Trong các thí nghiệm sử dụng sóng não, những người bị hội chứng khóa trong do ALS đã học cách giao tiếp bằng máy tính chỉ sử dụng suy nghĩ của họ. Ví dụ, các thử nghiệm về Hệ Thống BrainGate, cấy một cảm biến vào não để truyền, đã chỉ ra rằng các tín hiệu thần kinh liên quan đến ý định di chuyển một chi có thể được máy tính “giải mã” theo thời gian thực và được sử dụng để vận hành các thiết bị bên ngoài, bao gồm cả cánh tay robot. Các thử nghiệm đang được tiến hành.

Dữ Kiện và Số Liệu về ALS

ALS lần đầu tiên được nhà thần kinh học người Pháp, Jean-Martin Charcot mô tả vào năm 1860.

• ALS xuất hiện trên toàn thế giới.
• Tổng cộng trung bình có khoảng 16.000 người mắc ALS ở Hoa Kỳ mỗi năm.
• Tuổi khởi phát từ 40-70 tuổi trong đó 55 tuổi là tuổi khởi phát trung bình nhưng những cũng có những người trẻ hơn và lớn tuổi được chẩn đoán.
• Nam giới có nhiều khả năng bị ảnh hưởng hơn phụ nữ nhưng sau khi mãn kinh, con số ngang bằng nhau.
• ALS xuất hiện thường xuyên hơn ở những Người Da Trắng và không phải gốc Tây Ban Nha so với các nhóm dân tộc khác.
• Quân đội công nhận ALS là một tình trạng quân sự do số lượng người phục vụ trong quân đội được chẩn đoán cao hơn so với dân số chung. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn được cho là do tiếp xúc với hóa chất, nhưng điều này chưa được chứng thực.
• Tuổi thọ của những người mắc ALS là khoảng 2-5 năm kể từ thời điểm chẩn đoán. Một số người sống lâu hơn nhiều. Tuổi thọ còn phụ thuộc vào loại ALS, nhưng điều này chưa được xác định.
• Một nửa số người được chẩn đoán mắc bệnh ALS sẽ sống được ba năm hoặc lâu hơn sau khi được chẩn đoán. Tuổi thọ đang được kéo dài nhờ các loại thuốc tác động đến sự tiến triển mới.
• Những người được chẩn đoán sớm hơn thường sống sót lâu hơn những người được chẩn đoán muộn mặc dù không có kết quả nghiên cứu nào về chủ đề này.
• Những người có triệu chứng bắt đầu ở chân có tuổi thọ lâu hơn những người có triệu chứng phát triển ở vùng cử động miệng hoặc cổ họng.

Nguồn: Viện Quốc Gia về Rối Loạn Thần Kinh và Đột Quỵ

ĐỌC THÊM

Thay Đổi Cơ Thể khi bị ALS

Grad LI, Rouleau GA, Ravits J, Cashman NR. Clinical Spectrum of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Cold Spring Harb Perspect Med. 2017 Aug 1;7(8). pii: a024117. doi: 10.1101/cshperspect.a024117.

Crescimanno G. Early non-invasive ventilation in patients affected by amyotrophic lateral sclerosis: revisiting literature in view of new scientific knowledge. Eur J Neurol. 2019 May 6. doi: 10.1111/ene.13918. [Epub ahead of print]

Phần Triệu Chứng của ALS

Shellikeri S, Karthikeyan V, Martino R, Black SE, Zinman L, Keith J, Yunusova Y. (2017). The neuropathological signature of bulbar-onset ALS: A systematic review. Neurosci Biobehav Rev. 75:378-392. doi: 10.1016/j.neubiorev.2017.01.045. Epub 2017 Feb 2

Fang T, Jozsa F, Al-Chalabi A. Nonmotor Symptoms in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Systematic Review. Int Rev Neurobiol. 2017;134:1409-1441. doi: 10.1016/bs.irn.2017.04.009. Epub 2017 Jun 1.

Phần Các Loại ALS

Harlan BA, Pehar M, Killoy KM, Vargas MR. Enhanced SIRT6 activity abrogates the neurotoxic phenotype of astrocytes expressing ALS-linked mutant SOD1. FASEB J. 2019 Mar 6:fj201802752R. doi: 10.1096/fj.201802752R.

Phần Ảnh Hưởng của ALS đến Chức Năng Cơ Thể

Körner, S., Kollewe, K., Abdulla, S., Zapf, A., Dengler, R. (2015). Interaction of physical function, quality of life and depression in Amyotrophic lateral sclerosis: Characterization of a large patient cohort. 15:84. DOI: 10.1186/s12883-015-0340

Poletti B, Carelli L, Solca F, Pezzati R, Faini A, Ticozzi N, Mitsumoto H, Silani V. (2018, Dec 11). Sexuality and intimacy in ALS: systematic literature review and future perspectives. J Neurol Neurosurg Psychiatry. pii: jnnp-2018-319684. doi: 10.1136/jnnp-2018-319684. [Epub ahead of print].

Phần Chẩn Đoán ALS

Cedarbaum, J.M., Stamblera, N., Maltab, E., Fuller, C., Hilt, D., Thrumond, B., Nakanishib, A., BDNF ALS Study Group (Phase III) (1999). The ALSFRS-R: a revised ALS functional rating scale that incorporates assessments of respiratory function. Journal of the Neurological Sciences, Volume 169 , Issue 1 , 13 – 21. DOI: https://doi.org/10.1016/S0022-510X(99)00210-5

Sugiyama A, Sato N, Kimura Y, Shigemoto Y, Suzuki F, Morimoto E, Takahashi Y, Matsuda H, Kuwabara S. Exploring the frequency and clinical background of the “zebra sign” in amyotrophic lateral sclerosis and multiple system atrophy. J Neurol Sci. 2019 Apr 24;401:90-94. doi: 10.1016/j.jns.2019.04.032. [Epub ahead of print]

Phần Điều Trị ALS

Hardiman O, Al-Chalabi A, Chio A, Corr EM, Logroscino G, Robberecht W, Shaw PJ, Simmons Z, van den Berg LH. Amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Dis Primers. 2017 Oct 5;3:17071. doi: 10.1038/nrdp.2017.71.

Martinez A, Palomo Ruiz MD, Perez DI, Gil C. Drugs in clinical development for the treatment of amyotrophic lateral sclerosis. Expert Opin Investig Drugs. 2017 Apr;26(4):403-414. doi: 10.1080/13543784.2017.1302426. Epub 2017 Mar 14.

Phần Phục Hồi Chức Năng

Foley, G, Hynes, G. (2018). Decision-making among patients and their family in ALS care: a review. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 19(3-4):173-193. doi: 10.1080/21678421.2017.1353099. Epub 2017 Aug 11.

Soriani MH, Desnuelle C. Care management in amyotrophic lateral sclerosis. Rev Neurol (Paris). 2017 May;173(5):288-299. doi: 10.1016/j.neurol.2017.03.031. Epub 2017 Apr 29.

Phần Nghiên Cứu ALS

Phần Thuốc Bị Ngừng

Peikert K, Naumann M, Günther R, Wegner F, Hermann A. (2019). Off-Label Treatment of 4 Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients With 4-Aminopyridine. J Clin Pharmacol. doi: 10.1002/jcph.1437. [Epub ahead of print].

UKMND-LiCALS Study Group. (2013). Lithium in patients with amyotrophic lateral sclerosis (LiCALS): a phase 3 multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 12(4): 339–345. doi: 10.1016/S1474-4422(13)70037-1

Phần Nghiên Cứu Hô Hấp

Bourke SC, Steer J. Practical respiratory management in amyotrophic lateral sclerosis: evidence, controversies and recent advances. Neurodegener Dis Manag. 2016 Apr;6(2):147-60. doi: 10.2217/nmt-2015-0010. Epub 2016 Apr 1.

Phần Nghiên Cứu Chuyển Động

Maria J. Crowe, Jacqueline C. Bresnahan, Sheri L. Shuman, Jeffery N. Masters & Michael S. Beattie. (1997). Apoptosis and delayed degeneration after spinal cord injury in rats and monkeys. Nature Medicine, 3, pages73–76.

Blecher R, Elliott MA, Yilmaz E, Dettori JR, Oskouian RJ, Patel A, Clarke A, Hutton M, McGuire R, Dunn R, DeVine J, Twaddle B, Chapman JR. Contact Sports as a Risk Factor for Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Systematic Review. Global Spine J. 2019 Feb;9(1):104-118. doi: 10.1177/2192568218813916. Epub 2019 Jan 31

Phần Dữ Kiện và Số Liệu về ALS

Zou, Z.Y., Zhou, Z.R., Che, C.H., Liu, C.Y., He, R.L., Huang, H.P. (2017). Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 88(7):540-549. doi: 10.1136/jnnp-2016-315018