Atrofia muscular espinal
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal (AME) comprende un grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias que afectan a las células nerviosas (neuronas motoras) y al control de los músculos voluntarios.
La AME, causa genética principal de muerte en infantes y niños pequeños, hace que las neuronas motoras inferiores de la base del cerebro y la médula espinal se desintegren y dejen de enviar las señales necesarias para la función muscular normal.
La AME no afecta a los músculos involuntarios, como los que controlan la función de la vejiga y los intestinos. La audición y visión no se ven afectadas y la inteligencia es normal o superior al promedio.
Tipos de AME
Las tres formas principales de AME con inicio en la niñez ahora suelen ser denominadas Tipo 1, Tipo 2 y Tipo 3. Los tres tipos también se conocen como AME recesiva autosómica, lo que significa que ambos progenitores deben transmitir el gen defectuoso para que sus hijos hereden la enfermedad.
Todas las formas de AME afectan a los músculos esqueléticos del tronco y las extremidades. En general, los músculos más cercanos al centro del cuerpo se ven más afectados que los que están más alejados.
La AME del Tipo 1, la forma más severa, afecta sobre todo a las neuronas que controlan los músculos de la boca y la garganta y por lo tanto implica más problemas para masticar y tragar. Los músculos respiratorios se ven comprometidos en diversos grados en todas las formas de la enfermedad. En la AME Tipo 1, el inicio de la enfermedad se observa en los primeros 6 meses de vida. Los niños con AME Tipo 1 no pueden sentarse sin apoyo y habitualmente mueren antes de los 2 años.
La AME Tipo 2 es una forma intermedia de la enfermedad. El inicio se produce entre los 7 y 18 meses. Los niños con AME Tipo 2 habitualmente aprenden a sentarse sin apoyo, pero no aprenden a pararse ni a caminar sin ayuda. La supervivencia del niño depende en gran parte del grado de las dificultades respiratorias y para tragar.
La AME Tipo 3 es una forma más leve de esta afección. El inicio se produce después de los dieciocho meses de edad y con mayor frecuencia entre los 5 y 15 años. Es raro que haya debilidad en los músculos para masticar y tragar y los efectos respiratorios generalmente no son tan severos como en las primeras dos formas. Estos niños pueden llegar a la edad adulta. La amenaza más seria para la vida son las complicaciones respiratorias, si se presentan.
Tratamiento
Actualmente, no se conoce ningún tratamiento que detenga o revierta el proceso de la AME. La fisioterapia y los aparatos ortopédicos pueden ayudar a preservar la capacidad de caminar. Los soportes o la cirugía también pueden ayudar a contrarrestar la escoliosis o curvatura de la columna.
Investigadores de todo el mundo han colaborado para encontrar las causas de la AME, que en la mayoría de los casos es consecuencia de la deficiencia de una proteína llamada SNM (supervivencia de neurona motora). Esta deficiencia se produce cuando hay una mutación presente en ambas copias del gen SMN1, una en cada cromosoma 5.
Los científicos esperan poder caracterizar los genes, estudiar la función de los genes y el curso de las enfermedades y encontrar maneras de prevenir, tratar y, en última instancia, curar estas enfermedades.
Recursos
Si necesita más información sobre a atrofia muscular espinal o tiene una pregunta específica, nuestros especialistas en información están disponibles de lunes a viernes de 7am a 12am ET, 800-539-7309 (línea gratuita dentro de los EE. UU.) o 973-379-2690 (internacional).
Adicionalmente, la Fundación Reeve mantiene una hoja informativa sobre la atrofia muscular espinal con recursos adicionales de fuentes confiables. Chequee nuestro repositorio de hojas de información sobre cientos de temas como los recursos disponibles su estado/ país o enfermedades secundarias de la parálisis.
Le recomendamos que se contacte con grupos de apoyo y organizaciones, incluyendo:
- Los Institutos Nacionales de la Salud, información comprensiva sobre la atrofia muscular espinal.
- Muscular Dystrophy Association (MDA) ofrece servicios y patrocina la investigación para el grupo de distrofias musculares hereditarias, incluyendo la atrofia muscular espinal.
